Dravetov sindrom

GEFS+
GEFS+
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnost	неурологија
MKB-10	G40.3
OMIM	604233 609800 607208
	[uredi na Vikipodacima]

Dravetov sindrom (teška mioklona epilepsija u djetinjstvu, GEFS, SMEI) je vrlo rijedak i katastrofičan oblik epilepsije koji počinje tojekom prve godine života. GEFS je simptomatski autozomalno dominantni poremećaj kod koga oboleli mogu da manifestuju brojne epoleptičke fenotipe.^[1] Prvi napadi koji se javljaju, najčešće su povezani uz visoku temperaturu (febrilne konvulzije), dužeg su trajanja i teško ih je kontrolisati, što zahtijeva poseban medicinski tretman.

Bolest se u punom obliku razvija tojekom druge godine života, kad se uz grand mal (toničko – kloničke) napade javljaju i svi ostali oblici napada: mioklonizmi, apsansi (zagledavanja), parcijalni napadi te status epilepticus napadi, dugotrajni napadi koji se obrađuju bolnički uz antiedematoznu terapiju. To je izuzetnoopasno stanje u kojem je život djeteta ugrožen.

Rani razvoj djeteta je uredan, no nakon druge godine života, kad napadi postaju učestaliji i ustrajniji (u svako doba dana i noć) javlja se psihomotorna retardacija i drugi neurološki deficiti. Pojedine vještine se u potpunosti gube, razvoj se naglo usporava, a posebno je pogođen razvoj govora.

Mnogu djecu prate različiti poremećaji i teškoće:

poremećaji u ponašanju, uključujući i psihoze
poremećaje kretanja i ravnoteže
ortopedske teškoće
poremećaje rasta i prehrane
teškoće spavanja
hronične infekcije gornjih dišnih puteva
poremećaj senzorne integracije
poremećaj regulacije tjelesne temperature i znojenja

Dijagnozu je važno uspostaviti što prije, pri čemu bolnica i dobar liječnik imaju glavnu ulogu u tom. Dijagnostička obrada se sastoji od niza pretraga kao što su CT i MR mozga, metaboličke obrade, lumbalne punkcije, laboratorijskih testova, biopsije mišića i kože te EEG snimanja. U djece s Dravet sindromom svi nalazi, osim EEG-a, koji povremeno pokazuje paroksizmalna izbijanja, su uredni i u granicama normale za dob .

Teška mioklona epilepsija dječje dobi nije povezana sa značajnom patologijom mozga što se vidi i iz CT i MR snimanja, koja ne pokazuju nikakve abnormalnosti. Etiološka pozadina je genetska. Kod većine djece (70%) s Dravet sindromom potvrđena je mutacija SCN1A gena. Taj gen sadrži DNA kod za stvaranje proteina, koji pomaže u kontroli električne aktivnosti u ćelijama mozga. Mutacijom tog gena, djeca zapravo imaju vrlo nizak prag podražljivosti, postaju prepodražljiva i napadi su često isprovocirani različitim okidačima (trigeri) napada. Najčešće se radi o novonastaloj (de novo) mutaciji, koja se dokazuje vrlo lako – krvnim DNK testom.

Prognoze su vrlo nepovoljne. Djeca su uporno pogođena velikim brojem različitih napada, a liječenje je razočaravajuće. Stopa smrtnosti je vrlo visoka, od 15,9%-18%. Uzroci smrti su različiti, uključujući nesreće, utapanja, infekcije, status napade te iznenadne neočekivane smrti.

Tešku mioklonu epilepsiju u djetinjstvu (engl. Severe myoclonic epilepsy of infancy - SMEI) opisao ja francuski pedijatar i neurolog Šarlota Dravet 1978. godine, te je po njoj sindrom nazvan.

Reference

^ Scheffer I, Berkovic S (1997). „Generalized epilepsy with febrile seizures plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes”. Brain. 120 (3) (3): 479—90. PMID 9126059. doi:10.1093/brain/120.3.479.

Spoljašnje veze

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).

[Scheffer_1997-1] Scheffer I, Berkovic S (1997). „Generalized epilepsy with febrile seizures plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes”. Brain. 120 (3) (3): 479—90. PMID 9126059. doi:10.1093/brain/120.3.479.

[1]