Пређи на садржај

Краниометафизна дисплазија

С Википедије, слободне енциклопедије
Краниометафизна дисплазија
Класификација и спољашњи ресурси
СпецијалностОртопедија

Краниометафизна дисплазија је редак поремећај скелета који је резултат мутације гена ANKH и GJA1 . Стање карактерише абнормалне црте лица. оштећење кранијалних нерава и малформације дугих костију удова.[1]

Знаци и симптоми _

[уреди | уреди извор]

Знаци и симптоми укључују:[1]

  • синдромска фација
  • губитак слуха
  • парализа лица

Генетика

[уреди | уреди извор]

Аутозомно доминантни облик је узрокован мутацијом ANKX на хромозому 5 (5п15.2-п14.1). Аутозомно рецесивни облик је узрокован мутацијом у ГЈА1 на хромозому 6 (6к21-к22).[1]  Рецесивни облик има тенденцију да буде тежи од доминантног облика.[2]

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

Краниометафизна дисплазија се дијагностикује на основу клиничких и радиографских налаза који укључују хиперостозу. Неке ствари као што су склероза базе лобање и опструкција назалних синуса могу се видети на почетку живота детета. Код радиографских налаза најчешће ће се наћи сужење форамена магнума и проширење дугих костију. Ускоро се предлаже лечење једном уоченом да би се спречила даља компресија форамена магнума и онемогућавање стања.

Једини третман за овај поремећај је операција за смањење компресије кранијалних нерава и кичмене мождине. Међутим, поновни раст кости је уобичајен јер хируршка процедура може бити технички тешка. Генетско саветовање се нуди породицама особа са овим поремећајем.[3] [4]


  1. ^ а б в „Craniometaphyseal Dysplasia”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-25. 
  2. ^ „Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov. Приступљено 2022-02-25. 
  3. ^ „Craniometaphyseal dysplasia: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-25. 
  4. ^ Reichenberger, Ernst; Chen, I.-Ping (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ур., Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant, University of Washington, Seattle, PMID 20301634, Приступљено 2022-02-25 
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).