Пређи на садржај

Херувизам

С Википедије, слободне енциклопедије
Херувизам
СимптомиПоремећаји вилице, егзофталмус
ТрајањеЈавља се у доби од 2 до 7 година и обично се повлачи у одраслом добу.
УзроциМутација гена SH3BP2
Фактори ризикаРодитељ који пати од херувизма [1]
Дијагностички методПрегледање медицинске историје, симптома, резултата лабораторијских тестова и физички преглед

Херувизам је редак генетски поремећај мандибуле ког карактеришу буцмасти образи и егзофталмус. Ради се о прогресивном, безболном, билатералном отицању вилице током детињства.[2][3] Симптоми поремећаја се обично повлаче у одраслом добу.[2][4]

Дијагноза се заснива на комбинацији клиничких знакова, породичне историје, радиографских налаза, биопсије и генетског тестирања. Херувизам се наслеђује на аутозомно доминантан начин и узрокован је мутацијама гена SH3BP2.[2][3][4][5]

Лечење има тенденцију да буде конзервативно, а операција је резервисана за најтеже случајеве.[4][5][6]

Етимологија и историја

[уреди | уреди извор]

Име је изведено из сличности буцмастих образа пута, који се често мешају са библијским бићима херувима, приказаних на ренесансним сликама.[7]

Први га је документовао и назвао др А. Џонс из Кингстона, Онтарио, 1933. године, описујући случај троје браће и сестара исте породице јеврејско-руског наслеђа. Све што је тада било познато је карактеристичан облик отока и његово повећање, а затим регресија коштаних лезија.[8] Када су деца достигла петнаесту, шеснаесту и седамнаесту годину, деформитет лица је постао очигледан и 1943. године, децу је оперисао Џонсов медицински тим, смањујући јак оток њихових вилица. Четири године након операција, није било поновног појављивања отока.[9]

Узрок

[уреди | уреди извор]

Херувизам је узрокован променама (мутацијама) у гену за протеин 2 који везује SH3-домен (SH3BP2) на хромозому 4.[2][3][4] Протеин који кодира SH3BP2 је важан за метаболизам и ремоделирање костију.[10][11] Истраживачи верују да мутације SH3BP2 доводе до претерано активне верзије протеина који мења критичне сигналне путеве у ћелијама повезаним са одржавањем коштаног ткива и у одређеним ћелијама имуног система.

Прекомерно активни протеин може изазвати упалу у костима вилице, изазивајући производњу превише остеокласта (ћелија које поправљају кост). Превише ових ћелија доприноси абнормалној разградњи коштаног ткива у горњој и доњој вилици. Комбинација губитка костију и упале вероватно доводи до израслина сличних цистама.[11]

Око 80% људи са херувизмом има мутацију у гену SH3BP2. Узрок стања у преосталих 20% случајева остаје непознат.[2][3][11]

Знаци и симптоми

[уреди | уреди извор]

Херувизам се дефинише појавом симетричних, мултилокуларних лезија мандибуле и/или максиле које се обично први пут појављују у доби од 2 до 7 година. Отицање субмандибуларних лимфних чворова у раним фазама доприноси пуноћи лица. Како се меко фиброзно диспластично ткиво у лезијама шири, избочене масе могу инфилтрирати дно орбите и изазвати карактеристично нагињање очију нагоре. Лезије херувизма су ограничене на вилице и у већини случајева диспластичне експанзивне масе почињу да се повлаче са почетком пубертета.[12] Постоје ретки случајеви када су лезије код пацијената са сумњом на херувизам постојане или активно расту код младих одраслих особа.[13]

Херувизам је обично ограничен на краниофацијални регион. Међутим, у литератури постоје три извештаја који се односе на захваћеност ребара. Седамнаестогодишња девојка из породице, у којој постоје још три особе оболеле од херувизма, показала је бесимптомне лезије које се не шире на предњим крајевима ребара.[14]

Херувизам је такође пронађен у комбинацији са другим генетским поремећајима укључујући: Нунанов синдром, Рамонов синдром и Мартин-Бел синдром.[15]

Наслеђивање

[уреди | уреди извор]
Изглед лица 41-годишње жене кинеског порекла са дијагнозом херувизма показује симетрично отицање образа, егзофталмус и мандибуларне поремећаје.

Херувизам се наслеђује на аутозомно доминантан начин.[2][3][10] То значи да је промена (мутација) само у једној копији одговорног гена у свакој ћелији довољна да изазове карактеристике стања.

У неким случајевима, оболела особа наследи мутирани ген од погођеног родитеља. У другим случајевима, мутација се први пут јавља код особе без породичне историје болести. Ово се зове de novo мутација[а]. Пропорција случајева херувизма узрокованих de novo мутацијом је непозната пошто се у овом стању примећује променљива експресивност[б] и смањена пенетрација[в].[2]

Када особа са мутацијом која је узрокована аутозомно доминантним начином има децу, свако дете има 50% шансе да наследи ту мутацију.

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

Постављање дијагнозе генетске или ретке болести често може бити изазовно. Здравствени радници обично гледају нечију медицинску историју, симптоме, физички преглед и резултате лабораторијских тестова како би поставили дијагнозу.[10]

Епидемиологија

[уреди | уреди извор]

Херувизам је веома редак поремећај са само око 300 случајева пријављених у литератури. Због своје реткости, тешко је одредити учесталост болести за овај поремећај. Херувизам подједнако често погађа мушкарце и жене и забележен је код пацијената свих расних и етничких група.[12]


Напомене

[уреди | уреди извор]
  1. ^ Односи се на мутацију која се први пут јавља код особе и није присутна код њених родитеља.
  2. ^ Варијабилна експресивност се односи на широк спектар знакова и симптома који се могу јавити код људи са истим генетским стањем.
  3. ^ Односи се на вероватноћу да ће дати ген изазвати знаке и симптоме генетске болести. Неки људи наслеђују мутацију, али не развијају знакове и симптоме болести; за стање се каже да има смањену (или непотпуну) пенетрацију.

Види још

[уреди | уреди извор]

Референце

[уреди | уреди извор]
  1. ^ Adam, M. P.; Feldman, J.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A.; Kannu, P.; Baskin, B.; Bowdin, S. (1993). „Cherubism”. PMID 20301316. 
  2. ^ а б в г д ђ е Kannu, Peter; Baskin, Berivan; Bowdin, Sarah (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ур., Cherubism, University of Washington, Seattle, PMID 20301316, Приступљено 2022-02-17 
  3. ^ а б в г д „Orphanet: Cherubism”. www.orpha.net. Приступљено 2022-02-17. 
  4. ^ а б в г Kadlub, Natacha; Sessiecq, Quentin; Dainese, Linda; Joly, Aline; Lehalle, Daphne; Marlin, Sandrine; Badoual, Cecile; Galmiche, Louise; Majoufre-Lefebvre, Claire (2016). „Defining a new aggressiveness classification and using NFATc1 localization as a prognostic factor in cherubism”. Human Pathology. 58: 62—71. ISSN 1532-8392. PMID 27498064. doi:10.1016/j.humpath.2016.07.019. 
  5. ^ а б Cariati, Paolo; Monsalve Iglesias, Fernando; Fernández Solís, José; Valencia Laseca, Alfredo; Martinez Lara, Ildefonso (2017). „Cherubism. A case report”. Reumatologia Clinica. 13 (6): 352—353. ISSN 1885-1398. PMID 27427211. doi:10.1016/j.reuma.2016.06.002. 
  6. ^ Cariati, Paolo; Monsalve Iglesias, Fernando; Fernández Solís, José; Valencia Laseca, Alfredo; Martinez Lara, Ildefonso (2017). „Cherubism. A case report”. Reumatologia Clinica. 13 (6): 352—353. ISSN 1885-1398. PMID 27427211. doi:10.1016/j.reuma.2016.06.002. 
  7. ^ Bargo, Lonnie (2014-11-08). Certifying Surgical Technologist Review (на језику: енглески). Lulu.com. ISBN 978-1-312-66278-0. 
  8. ^ Jones, W. A. (1933-04-01). „Familial Multilocular Cystic Disease of the Jaws”. The American Journal of Cancer. 17 (4): 946—950. ISSN 0099-7374. doi:10.1158/ajc.1933.946. 
  9. ^ Jones, W. A.; Gerrie, John; Pritchard, Joseph (1950). „CHERUBISMА FAMILIAL FIBROUS DYSPLASIA OF THE JAWS”. The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume. 32—B (3): 334—347. ISSN 0301-620X. PMID 14778852. doi:10.1302/0301-620X.32B3.334. 
  10. ^ а б в „Cherubism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov. Приступљено 2022-02-17. 
  11. ^ а б в „Cherubism: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-17. 
  12. ^ а б Papadaki, Maria E.; Lietman, Steven A.; Levine, Michael A.; Olsen, Bjorn R.; Kaban, Leonard B.; Reichenberger, Ernst J. (2012-05-24). „Cherubism: best clinical practice”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (1): S6. ISSN 1750-1172. PMC 3359956 Слободан приступ. PMID 22640403. doi:10.1186/1750-1172-7-S1-S6. 
  13. ^ Özan, Bora; Muğlal, Mehtap; Çelenk, Peruze; Günhan, Ömer (2010). „Postpubertal Nonfamilial Cherubism and Teeth Transposition”. Journal of Craniofacial Surgery (на језику: енглески). 21 (5): 1575—1577. ISSN 1049-2275. PMID 20856051. doi:10.1097/SCS.0b013e3181ecc529. 
  14. ^ Wayman, J.B. (1978). „Cherubism: A report of three cases”. British Journal of Oral Surgery (на језику: енглески). 16 (1): 47—56. PMID 280370. doi:10.1016/S0007-117X(78)80055-9. 
  15. ^ Van Capelle, C. I.; Hogeman, P. H. G.; Van Der Sijs-Bos, C. J. M.; Heggelman, B. G. F.; Idowu, B.; Slootweg, P. J.; Wittkampf, A. R. M.; Flanagan, A. M. (2007). „Neurofibromatosis presenting with a cherubism phenotype”. European Journal of Pediatrics. 166 (9): 905—909. PMID 17120035. S2CID 1563997. doi:10.1007/s00431-006-0334-6. .

Додатна литература

[уреди | уреди извор]
Класификација
Спољашњи ресурси


Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Херувизам&oldid=27754188”