Пређи на садржај

Дистонија

С Википедије, слободне енциклопедије
Дистонија
Особа са лековима изазваном дистонијом
Специјалностинеурологија, педијатрија

Дистонија је невољни покрет, који се карактерише продуженом мишићном контракцијом која доводи до увртања, репетитивних покрета или абнормалног положаја који је резултат контракције агонистичких и антагонистичких мишића.[1] Реч дистонија је кованица грчког порекла, настала је од речи: дyс — абнормални и тониа — тонус, иако тонус није увек абнормалан код појаве дистоније.[2]

У већини случајева дистонија се не може комплетно елиминисати и из тог разлога циљеви терапије су усмерени на одредјене симптоме и функционална побољшања. У дечјем узрасту она може водити у доживотни инвалидитет и представља велики изазов у рехабилитацији. Како је главни циљ рехабилитације побољшање функционалности пацијента, неопходан је мултидисциплинарни приступ дистонији.[3]

Како често пацијенти дуго живе с дистонијом и симптомима који утичу на квалитет њихова живота пре него се сама болест дијагностикује. Просечно прође 4-6 година, а у међувремену се пацијенти са дистонијом неретко проглашавају и психијатријским болесницима.[4] Након постављања коначне дијагнозе пацијенту кроз рад у саветовалишту, треба обијаснити природу његове болест и све терапијске могућности и тиме ускладити исход лечења с очекивањима пацијента.

Опште информације

[уреди | уреди извор]

Дистонија је поремећај покрета који се карактерише невољним непрекидним или понављаним мишићним контракцијама које доводе до абнормалних, понављајућих кретњи и положаја тела.[5]

Тренутна дефиниција:
Дистонија је моторна феноменологија која обухвата специфичне физичке знаке и скуп неуролошких синдрома у којима се феноменологија дистоније може појавити изоловано или у комбинацији са другим неуролошким карактеристикама.[6][7]

Сврстава се у хиперкинетичке поремећаје покрета који се изводе по карактеристичним обрасцима (захваћају исте групе мишића) и понекад могу бити праћени тремором. Вољно започета радња се сматра окидачем, јер резултује преливајућом активацијом мишића. У неким случајевима ради се о невољним, истовременим контракцијама агонистичких и антагонистичких мишића. Ти покрети могу бити брзи или спори и промјењиви током различитих радњи, а у узнапредовалим стадијумима доводе и до потпуне фиксације захваћеног дwла тела.

Генетски допринос развоју дистоније препознат је већ дуги низ година, али тек су недавно идентификовани неки хромозомски локуси и гени који су укључени у дистонију, како би молекуларни механизми који су укључени у њену појаву могли почети да се разјашњавају. Након неколико прегледа генетике дистоније (нпр. Муллер ет ал., 1998; Варнер и Јарман, 1998; Тхиагарајан, 1999), у последњих неколико година дошло је до даљег напретка у разумевању генетских и молекуларних механизама који стоје у основи различитих форми дистоније.

Етиопатогенеза

[уреди | уреди извор]

Патогенеза дистоније је веома сложена и још увијек није до краја објашњена. Захваљујући развитку модерне технологије, данас постоји неколико објашњења настанка различитих типова дистоније. Један од истраживаних механизама су генетске мутације, међу којима су најчешће ДYТ1, ДYТ3, ДYТ6-дистонија.

Осим тога, дистонија се повезују се и с одређеном дисфункцијом базалних ганглија у којој долази до редукције инхибиторне функције палидума на таламус, што резултује претераном активношћу у премоторном делу мождане коре.[8][9]

Такође, дистонија се повезује и са дегенерацијом малога мозга односно патолошким церебелоталамо-кортикалним путевима.[10]

У патогенезу дистонија често спадају и:

  • дисфункција неуротрансмитера (допамин, ацетилколин, ГАБА),
  • дисфункција јонских канала,
  • дисфункција интрацелуларне сигнализације.[11]

Класификација

[уреди | уреди извор]

Класификације дистонија предложене су са циљем да се њиховом стематизацијом омогући квалитетнија, примена дијагностичких тестова, који треба да омогуће постављање што тачнија дијагнозе. Са друге стране, постојала је потреба за класификацијом заснованој на тренутним биолошким сазнањима о дистонијама, између осталог, и због будућих научних истраживања.[12][13]

Полазећи од наведених чињеница Међународни комитет за поремећаје кретања у 2013. године предложио је поделу дистонија на две велике групе: дистоније према клиничким карактеристикама, дистоније према етиологији.[14]

Класификација дистонија према клиничким карактеристикама

[уреди | уреди извор]

Ова класификација заснива се на клиничким карактеристикама дистонија и укључује поделу према: времену почетка болести, анатомској локализацији дистоније, временском обрасцу појављивања, дистоније са удруженим знацима и симптомима.[14]

Дистоније према времену почетка болести

[уреди | уреди извор]

Према времену почетка болести постоје четири различита обрасца појављивања симптома, а то су:[14]

Перзистентни облик — симптоми су углавном једнаког интензитета током дана
Акција-специфични облик — симптоми се јављају само код неке одређене радње
Диурнални облик — постоје дневне осцилације симптома
Пароксизмални облик — симптоми су покренути одређеним окидачем, а између напада је нормални неуролошки статус

Временски образац појављивања симптома дистоније је значајан због лакшег дијагностиковања и избора најефикасније терапије.

Дистоније према анатомској локализацији

[уреди | уреди извор]

Оваква подела дистонија је битна због различитих дијагностичких и терапијских смерница, и она према анатомској локализацији дели ову болест на пет подгрупа:[14]

Фокална дистонија
Главни чланак: Фокална дистонија

Фокалну дистонију карактеришу невољни покрети са продуженом мишићном контракцијом која доводи до увртања, репетитивних покрета или абнормалног положаја који је резултат контракције агонистичких и антагонистичких мишића. За разлику од генерализоване дистоније фокална дистонија захвата само једну регију тела.[14]

Сегментална дистонија

Сегментална дистонија се карактерише по томе што захвати две или више суседних регија - и најчешће је кранијална и бибрахијална дистонија.[14] Код кранијалне дистоније постоји блефароспазам и оромандибуларна дистонија и она носи назив и Меигеовим синдромом, а кад се грч током писања прошири са доминантне руке на другу назива се бибрахијална дистонија.[15]

Мултифокална дистонија

Мултифокална дистонија захваћа две или више регија тела које нису суседне.[14] Мултифокална као и сегментална дистонија најчешће не изазива промене на ногама.[16]

Хемидистонија
Главни чланак: Хемидистонија

Код хемидистоније је захваћено више делова тела, али само са једне стране тела. Најчешће настаје због стечене лезије контралатералне хемисфере мозга након можданог удара, повреда главе, тумора, порођајних траума и многих других узрока.[14]

Код ове дистоније може, али и не мора да постоји дуг период између настанка лезије и развоја симптома. Најдужи такав период је углавном код повреда главе или перинаталне повреде.[16]

Генерализована дистонија
Главни чланак: Генерализована дистонија

Код ове дистоније болешћу је захваћен труп и још најмање два сегмента тела. Међутим најбитнија карактеристика генерализованих дистонија је да она најчешће захвата труп.[14]

Дистоније према временском обрасцу појављивања

[уреди | уреди извор]

Постоје четири различита обрасца јављања симптома код ове дистоније, а то су:[14]

  • Перзистентни симптоми који су углавном једнаког интензитета током читавог дана
  • Специфична акција са симптомима који се јављају само код неке одређене радње
  • Диурнални симптоми који се карактеришу дневном осцилацијом симптома
  • Пароксизмални симптоми који су покренути одређеним окидачем, а између напада влада нормални неуролошки статус.

Временски образац појављивања симптома дистоније је битан због лакшег дијагностиковања и избора терапије.

Дистоније са удруженим знацима и симптомима

[уреди | уреди извор]

Она је корисна за прогнозу болести и најбољи одабир метода лечења.

Класификација дистонија према етиологији

[уреди | уреди извор]

Етиолошка класификација дистонија, као што им и сам назив говори врши разврставање према пореклу и узроку и и ма за циљ да допринесе лакшем разумијевању и бољем приступу самој болести.

Најновија етиолошка класификација дистонија класификује дистоније на: дистоније према патологији нервног система, наследне дистоније, стечене и идиопатске дистоније.[17]

Дистонија према патологији нервног система

[уреди | уреди извор]

Уколико је дистонија настала као последица патологије нервног система она може бити:[14]

  • Дегенеративна лезија — као последица прогресивног структурног одступања (нпр губитак неурона).
  • Статичка лезија — као последица непрогресивне развојне аномалије и стечене лезије.
  • Дистонија бет доказа дегенерације или структурне лезије.

Наследна дистонија

[уреди | уреди извор]

Наследне дистоније су последица генетске мутације и могу бити наслеђене аутосомно доминантно (АД), аутосомно рецесивно (АР), X-везано или митохондријски.

Ознака ОМИМ Ген Локација Назив
ДYТ1 128100 ТОР1А 9q34 Торзијска дистонија у раном настајању
ДYТ2 224500 ХПЦА 1п35-п34.2 Аутосомно рецесивна примарна изолована дистонија
ДYТ3 314250 ТАФ1 Xq13 X-повезана дистонија-паркинсонизам
ДYТ4 128101 ТУББ4[18] 19п13.12-13 Аутосомно доминантна шапућућа дистонија
ДYТ5а 128230 ГЦХ1 14q22.1-q22.2 Аутосомна доминантна дистонија која реагује на допамин
ДYТ5б 191290 ТХ 11п15.5 Аутосомно рецесивна дистонија која реагује на допамин
ДYТ6 602629 ТХАП1 8п11.21 Аутосомно доминантна дистонија са кранио-цервикалном склоношћу
ДYТ7 602124 непознат 18п (qуестионабле) Аутосомно доминантна жаришта цервикална дистонија
ДYТ8 118800 МР1 2q35 Пароксизмална некинезијска дискинезија
ДYТ9 601042 СЛЦ2А1 1п35-п31.3 Епизодна хореоатетоза / спастичност (позната је као синоним за ДИТ18)
ДYТ10 128200 ПРРТ2 16п11.2-q12.1 Пароксизмална кинезигена дискинезија
ДYТ11 159900 СГЦЕ 7q21 Миоклоничка дистонија
ДYТ12 128235 АТП1А3 19q12-q13.2 Паркинсонизам брзог настанка дистоније и наизменична хемиплегија из детињства
ДYТ13 607671 непознат, близу Д1С2667[19] 1п36.32-п36.13 Аутосомно доминантна кранио-цервикална / дистонија горњих удова у једној италијанској породици
ДYТ14 Сее ДYТ5
ДYТ15 607488 непознат 18п11[20] Миоклонска дистонија која није повезан са мутацијама СГЦЕ
ДYТ16 612067 ПРКРА 2q31.3 Аутосомно рецесивни паркинсонична дистоније код младих
ДYТ17 612406 непознат, близу Д20С107[21] 20п11.2-q13.12 Аутосомно рецесивна дистонија у једној породици
ДYТ18 612126 СЛЦ2А1 1п35-п31.3 Дискинезија изазвана вежбањем
ДYТ19 611031 вероватно ПРРТ2 16q13-q22.1 Епизодна кинезигена дискинезија 2, вероватно синоним за ДYТ10
ДYТ20 611147 непознат 2q31 Пароксизмална некинезијска дискинезија 2
ДYТ21 614588 непознат 2q14.3-q21.3 Торзијска дистонија касног настанка
ДYТ24 610110 АНО3[22] 11п14.2 Аутосомно доминантна кранио-цервикална дистонија са израженим тремором

Стечена дистонија

[уреди | уреди извор]

За стечену дистонију најчешће се зна тачан узрок, којих може бити много. Неки од њих су:

  • перинатална повреда, која може довести до дистоничке церебралне парализе или одложене дистоније,
  • разне инфекције (вирусни енцефалитис, субакутни склерозирајући паненцефалитис, ХИВ итд.),
  • лекови (леводопа и агонисти допамина, неуролептици, антиконвулзиви, блокатори калцијумових канала),
  • токсини (кобалт, угљени дисулфид, метанол, дисулфирам итд.),
  • васкуларни узроци (исхемија, хеморагија, АВ малформације),
  • неопластички (тумор мозга, паранеопластички енцефалитис),
  • повред мозга,
  • одређени функционални психогени узроци.[14]

Идиопатска дистонија

[уреди | уреди извор]

Идиопатске дистоније могу бити спорадичне или породичне. Пуно случајева фокалних или сегменталних изолованих дистонија спада у ову категорију.[14]

Терапија

[уреди | уреди извор]

Лечење дистонија, посебно оних у дечјем узрасту представља велики изазов и потребна су даља истраживања како би се откриле најбоље комбинације различитих терапија које ће довести до задовољавајућих функционалних резултата.

У терапији дистонија примењује се:

  • Медикаментозна терапија: орално (леводопа, антихолинергици, баклофен, бензодиазепини, тизанидин, тетрабеназин) или локално (ботулин токсин).[2][15][23]
  • Друге врсте терапија: дубока мождана стимулација (дееп браин стимулатион-ДБС), као и неинвазивне технике: транскранијална електрична стимулација (трансцраниал дирецт цуррент стимулатион-тДЦС) и транскранијална магнетна стимулација (трансцраниал магнетиц стимулатион- ТМС).[2][15]

Прогноза

[уреди | уреди извор]

Код већине пацијената дистонија се развија током неколико месеци, некада и година. После тог периода дистонија се најчешће не погоршава.

Код неких пацијената дистонија се може проширити са једног дела тела на други, или се могу јавити неки други поремећаји.[24]

Извори

[уреди | уреди извор]
  1. ^ Фернинадез-Алварез Е, Нардоцци Н (2012). „Упдате од педиатриц дyстониас:етиологy, епидемиологy анд манагемент”. Дегенерат Неурол Неуромусцул Дис. 2: 29—41. .
  2. ^ а б в Бертуццо, M.; Теренце, С. (2015). „Цуррент анд емергинг стратегиес фор треатмент оф цхилдхоод дyстониа”. Ј Ханд Тхерапy. 28 (2): 185—194. ПМЦ 4424089 Слободан приступ. ПМИД 25835254. дои:10.1016/ј.јхт.2014.11.002. 
  3. ^ „Ла дyстоние : Цаусес, мéцанисмес биологиqуес, сyмптôмес, диагностиц ет траитементс”. Институт ду Цервеау (на језику: француски). Приступљено 17. 1. 2022. 
  4. ^ Бринар V ет ал. Неурологија за медицинаре. Загреб: Медицинска Наклада; 2009.
  5. ^ Фахн С, Марсден CD, Цалне ДБ. Цлассифицатион анд инвестигатион оф дyстониа. Ин: Марсден CD, Фахн С, едиторс. Мовемент дисордерс 2. Лондон: Буттерwортхс; 1987. пп. 332–58.
  6. ^ Албанесе, А.; Лалли, С. (2009). „Ис тхис дyстониа?”. Мов Дисорд. 24 (12): 1725—1731. ПМИД 19554620. дои:10.1002/мдс.22597. 
  7. ^ Пхукан Ј, Албанесе А, Гассер Т, Wарнер Т (2011). „Примарy дyстониа анд дyстониа-плус сyндромес: цлиницал цхарацтеристицс, диагносис, анд патхогенесис.”. Ланцет Неурол. 10 (12): 1074—1085. ПМИД 22030388. дои:10.1016/С1474-4422(11)70232-0. 
  8. ^ Думбовић L, Ђерке Ф, Фабијанић У, Њирић Н, Мештровић А, Мудровчић M; et al. (2015). „Poremećaji pokreta”. Gyrus. 3 (4): 206—8. .
  9. ^ „Dystonie - Troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs”. Manuels MSD pour le grand public (на језику: француски). Приступљено 17. 1. 2022. 
  10. ^ Kaji, R.; Bhatia, K.; Graybiel, A. M. „Pathogenesis of dystonia: is it of cerebellar or basal ganglia origin?”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 
  11. ^ Skogseid, I. M. (2014). „Dystonia - new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment”. Acta Neurol Scand Suppl. 129 (198): 13—9. PMID 24588501. doi:10.1111/ane.12231. 
  12. ^ Jinnah, H.A.; Albanese, Alberto (2014). „The New Classification System for the Dystonias: Why Was It Needed and How Was It Developed?”. Mov Disord Clin Pract. 1 (4): 280—4. PMID 25485288. doi:10.1002/mdc3.12100. 
  13. ^ Fahn, S.; Bressman, S. B.; Marsden, C. D. (1998). „Classification of dystonia”. Adv Neurol. 78: 1—10. 
  14. ^ а б в г д ђ е ж з и ј к л Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, DeLong MR, Fahn S, Fung VSC; et al. (2013). „Concept and classification of dystonia”. Mov Disord [Internet]. 28 (7): 863—73. PMC 3729880 Слободан приступ. PMID 23649720. doi:10.1002/mds.25475. .
  15. ^ а б в Mink, J. (2013). „Special concerns in defining, studying, and treating dystonia in children”. Movement Disorders. 28 (7): 921—925. PMC 3806453 Слободан приступ. PMID 23893449. doi:10.1002/mds.25548. 
  16. ^ а б MacKinnon, Fiona. „Hemidistonija”. The Dystonia Society, London. Архивирано из оригинала 23. 11. 2019. г. Приступљено 23. 11. 2019. 
  17. ^ Skogseid, I. M. (2014). „Dystonia--new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment”. Acta Neurol Scand Suppl. 129 (198): 13—9. PMID 24588501. doi:10.1111/ane.12231. 
  18. ^ Hersheson, Joshua; Mencacci, Niccolo E.; Davis, Mary; MacDonald, Nicola; Trabzuni, Daniah; Ryten, Mina; Pittman, Alan; Paudel, Reema; Kara, Eleanna; Fawcett, Katherine; Plagnol, Vincent; Bhatia, Kailash P.; Medlar, Alan J.; Stanescu, Horia C.; Hardy, John; Kleta, Robert; Wood, Nicholas W.; Houlden, Henry (2013). „Mutations in the autoregulatory domain of β-tubulin 4a cause hereditary dystonia”. Annals of Neurology. 73 (4): 546—53. PMC 3698699 Слободан приступ. PMID 23424103. doi:10.1002/ana.23832. 
  19. ^ Valente, Enza Maria; Bentivoglio, Anna Rita; Cassetta, Emanuele; Dixon, Peter H.; Davis, Mary B.; Ferraris, Alessandro; Ialongo, Tamara; Frontali, Marina; Wood, Nicholas W.; Albanese, Alberto (2001). „DYT13, a novel primary torsion dystonia locus, maps to chromosome 1p36.13-36.32 in an Italian family with cranial-cervical or upper limb onset”. Annals of Neurology. 49 (3): 362—6. PMID 11261511. doi:10.1002/ana.73. 
  20. ^ Grimes, D. A.; Han, F.; Lang, A. E.; St. George-Hyssop, P.; Racacho, L.; Bulman, D. E. (2002). „A novel locus for inherited myoclonus-dystonia on 18p11”. Neurology. 59 (8): 1183—6. PMID 12391345. doi:10.1212/WNL.59.8.1183. 
  21. ^ Chouery, E.; Kfoury, J.; Delague, V.; Jalkh, N.; Bejjani, P.; Serre, J. L.; Mégarbané, A. (2008). „A novel locus for autosomal recessive primary torsion dystonia (DYT17) maps to 20p11.22–q13.12”. Neurogenetics. 9 (4): 287—93. PMID 18688663. doi:10.1007/s10048-008-0142-4. 
  22. ^ Charlesworth, Gavin; Plagnol, Vincent; Holmström, Kira M.; Bras, Jose; Sheerin, Una-Marie; Preza, Elisavet; Rubio-Agusti, Ignacio; Ryten, Mina; Schneider, Susanne A.; Stamelou, Maria; Trabzuni, Daniah; Abramov, Andrey Y.; Bhatia, Kailash P.; Wood, Nicholas W. (2012). „Mutations in ANO3 Cause Dominant Craniocervical Dystonia: Ion Channel Implicated in Pathogenesis”. The American Journal of Human Genetics. 91 (6): 1041—50. PMC 3516598 Слободан приступ. PMID 23200863. doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.024. 
  23. ^ Roubertie, A.; Echenne, Bernard; Cif, Laura; Vayssiere, Nathalie; Hemm, Simone; Coubes, Philippe (2000). „Treatment of early-onset dystonia: Update and a new perspective”. Child's Nerv Sys. 16 (6): 334—340. PMID 10933228. doi:10.1007/s003810050528. 
  24. ^ „La Dystonie - Symptômes, Risques, Traitements”. https://www.passeportsante.net/ (на језику: француски). 27. 7. 2016. Приступљено 17. 1. 2022.  Спољашња веза у |website= (помоћ)

Literatura

[уреди | уреди извор]
  • Zech M, Boesch S, Jochim A, Weber S, Meindl T, Schormair B, Wieland T, Lunetta C, Sansone V, Messner M, Mueller J, Ceballos-Baumann A, Strom TM, Colombo R, Poewe W, Haslinger B, Winkelmann J (2017). „Clinical exome sequencing in early-onset generalized dystonia and large-scale resequencing follow-up”. Mov Disord. 32 (4): 549—59. PMID 27666935. doi:10.1002/mds.26808. .
  • Zech M, Boesch S, Maier EM, Borggraefe I, Vill K, Laccone F, Pilshofer V, Ceballos-Baumann A, Alhaddad B, Berutti R, Poewe W, Haack TB, Haslinger B, Strom TM, Winkelmann J (2016). „Haploinsufficiency of KMT2B, encoding the lysine-specific histone methyltransferase 2B, results in early-onset generalized dystonia”. Am J Hum Genet. 99 (6): 1377—87. PMID 27839873. doi:10.1016/j.ajhg.2016.10.010. 
  • Zimprich, A.; Grabowski, M.; Asmus, F.; Naumann, M.; Berg, D.; Bertram, M.; Scheidtmann, K.; Kern, P.; Winkelmann, J.; Müller-Myhsok, B.; Riedel, L.; Bauer, M.; Müller, T.; Castro, M.; Meitinger, T.; Strom, T. M.; Gasser, T. (2001). „Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome”. Nat Genet. 29 (1): 66—9. PMID 11528394. doi:10.1038/ng709. .

Spoljašnje veze

[уреди | уреди извор]


Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Distonija&oldid=29049169”