Bartov sindrom
Bartov sindrom je redak ali ozbiljan genetički poremećaj koji pogađa mušku decu a karakterišu ga mnogi znaci i simptomi uključujući poremećaj metabolizma, kašnjenje u razvoju motornih sposobnosti, slabost, zamor, usporen rast, kardiomiopatija i oslabljen imunski sistem. Najmanje 100 porodica širom sveta je pogođeno ovim sindromom. Veruje se da je broj slučajeva veći ali nedijagnostifikovan i da se radi o svakom 200.000. (dvestahiljaditom) rođenju.
Sindrom je dobio ime po Dr. Piteru Bartu iz Holandije, a zbog njegovih istraživanja i pronalaska.
Mutacije BTHS gena sz vezane za kardiolipinske molekule u elektronskom prenosnom lancu i mitohondrijsku strukturu membrana. Gen je dužine 6234 baza, mRNK od 879 nukleotida, 11 eksona / 10 introna i lanca od 292 amino kiseline mase 33,5 kDa. Nalazi se u Xq28; dugačkom kraku X hromozoma.
Simptomi
[uredi | uredi izvor]Neutropenija
[uredi | uredi izvor]Slabost imunskog sistema, specifično smanjen broj „neutrofila” - vrste belih krvnih zrnaca najznačajnijih u borbi protiv bakterijskih infekcija. Kod dečaka sa Bartovim sindromom neutropenija povećava rizik dobijanja ozbiljnih infekcija kao što su bakterijska upala pluća i kožni abcesi.
Kardiomiopatija
[uredi | uredi izvor]Slabost srčanog mišića. Ovo, kombinovano sa oslabljenim imunskim sistemom, predstavlja najveću pretnju dečacima sa Bartovim sindromom.
Opšta slabost organizma i mišića
[uredi | uredi izvor]Svi mišići, uključujući i srce, imaju ćelijski poremećaj koji ograničava njihovu sposobnost da proizvode energiju, što izaziva veliku slabost organizma tokom aktivnosti koje zahtevaju snagu i izdržljivost - šetnje, pisanje, rast.
Neuspeh u napredovanju i usporen rast
[uredi | uredi izvor]Većina dečaka sa Bartovim sindromom su ispod prosečne telesne mase i visine, često značajno. Obično se pretpostavlja da je slab rast ovih dečaka dokaz loše ishrane ili drugih sekundarnih efekata hronične bolesti, situacije koja se naziva „neuspeh u napredovanju”. Ovo je retko uzrok i uobičajeni nutricioni tretmani za „neuspeh u napredovanju” uglavnom nemaju efekta a, u nekim slučajevima, su i kontra-indikovani za decu sa Bartovim sindromom.
Pravovremena dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Rana dijagnoza je ključna za opstanak dečaka sa Bartovim sindromom. Deca kojoj dijagnoza nije napravljena na vreme imaju 30% šanse da prežive duže od nekoliko godina. Uz uspešnu pravovremenu (ranu) dijagnozu, ovi dečaci imaju 85% do 90% šanse da prežive. Zbog toga je svest o Bartovom sindromu vrlo značajna.
Kako se dobija Bartov sindrom?
[uredi | uredi izvor]Bartov sindrom se prenosi genetički, recesivno putem X hromozoma, što znači da može da se prenese sa majke na sina. Sama majka nosilac Bartovog sindroma nema nikakvih simptoma ili posledica. Verovatnoća da sin majke-nosioca ima Bartov sindrom je 50%, dok ćerke imaju 50% verovatnoće da budu nosioci. Sve ćerke muškaraca sa Bartovim sindromom su nosioci.
Fondacija za borbu protiv Bartovog sindroma
[uredi | uredi izvor]Fondacija za borbu protiv Bartovog sindroma svake druge godine sponzoriše internacionalne konferencije za pogođene porodice, lekare i naučnike. Više informacija možete pronaći na http://www.barthsyndrome.org.
Misija
[uredi | uredi izvor]Misija Fondacije za borbu protiv Bartovog sindroma je da vodi potragu za lekom, obrazuje i podržava lekare i stvori svest i pažnju zajednice prema pogođenim porodicama.
Ciljevi
[uredi | uredi izvor]Upoznavanje svih potrebnih lekara sa Bartovim sindromom i obezbeđivanje pristupa najnovijim informacijama, osiguravanje tačnih dijagnoza i lakša upotreba medicinskih sredstava neophodnih za uspešan tretman.
- Ohrabrivanje, vođstvo i investiranje u dodatna istraživanja radi poboljšanja dijagnoza i razvijanja leka protiv Bartovog sindroma.
- Stvaranje zajednice koja će pogođenim porodicama ponuditi informacije, savete i emocionalnu pordšku.
- Izgradnja i održavanje široke osnove brižnih doprinosioca koji će obezbediti novčana sredstva potrebna za uspeh misije i postizanje ciljeva.
- Stvaranje, inspiracija i efektivna upotreba organizacije volontera posvećenih dostizanju vizije fondacije.
Spoljašnje veze
[uredi | uredi izvor]
- http://www.barthsyndrome.org/ - Fondacija za borbu protiv Bartovog sindroma
- NINDS
- https://web.archive.org/web/20060221100144/http://www.csun.edu/~hcbio033/barth.html
- https://web.archive.org/web/20041214160256/http://www.hopkinsmedicine.org/cmsl/Barth_Summary.html
- http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Barth+Syndrome