Vilijamsov sindrom
| Vilijamsov sindrom | |
|---|---|
| Sinonimi | Williams–Beuren syndrome (WBS) |
.jpg) | |
| Dva muškarca, starosti 21 i 28 godina, sa nekoliko crta lica karakterističnih za Vilijamsov sindrom.[1] | |
| Specijalnosti | Medicinska genetika, pedijatrija |
| Simptomi | Promene na licu uključujući nerazvijenu strukturu brade, intelektualnu ometenost, preterano prijateljsku prirodu, nisku visinu[2] |
| Komplikacije | Problemi sa srcem, periodi visokog kalcijuma u krvi[2][3] |
| Trajanje | Doživotno[2] |
| Uzroci | Genetički[2] |
| Slična oboljenja | Nunanov sindrom, Poremećaj fetalnog alkoholnog spektra, Didžordžov sindrom[2] |
| Lečenje | Razne vrste terapije[2] |
| Prognoza | Kraće očekivani životni vek |
| Frekvencija | 1 od 20.000 do 1 od 7.500[4] |
Vilijamsov sindrom (VS) je redak genetski poremećaj koji pogađa mnoge delove tela.[3] Crte lica često uključuju široko čelo, nerazvijenu bradu, kratak nos i pune obraze.[3] Blaga do umerena intelektualna ometenost se primećuje kod osoba sa VS, sa posebnim izazovima sa vizuelnim prostornim zadacima kao što je crtanje. Verbalne veštine su relativno nepromenjene.[3] Mnogi ljudi sa VS imaju otvorenu ličnost, otvorenost za interakciju sa drugim ljudima i srećno raspoloženje.[3] Medicinski problemi sa zubima, problemi sa srcem (naročito supravavalularna aortna stenoza) i periodi visokog nivoa kalcijuma u krvi su česti.[3][4]
Vilijamsov sindrom je uzrokovan genetskom abnormalnošću, tačnije brisanjem oko 27 gena sa dugačkog kraka jednog od dva hromozoma 7.[3][5] Obično se ovo dešava kao slučajni događaj tokom formiranja jajne ćelije ili sperme iz koje se osoba razvija.[3] U malom broju slučajeva, nasleđuje se od zahvaćenog roditelja na autozomno dominantan način.[3] Različite karakteristične osobine su povezane sa gubitkom specifičnih gena.[3] Na dijagnozu se obično sumnja na osnovu simptoma i potvrđuje se genetskim testiranjem.
Lečenje VS uključuje posebne edukativne programe i različite vrste terapije.[2] Hirurška intervencija se može uraditi da bi se ispravili problemi sa srcem.[2] Promene u ishrani ili lekovi mogu biti potrebne za visok nivo kalcijuma u krvi.[2] Sindrom je prvi opisao 1961. Novozelanđanin Džon C. P. Vilijams.[6] Vilijamsov sindrom pogađa između jednog od 20.000 i jednog od 7.500 ljudi pri rođenju. Očekivano trajanje života je kraće nego kod opšte populacije, uglavnom zbog povećane stope srčanih oboljenja.[2]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (januar 2014). „Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.”. Acta Naturae. 6 (1): 9—22. PMC 3999462
. PMID 24772323. doi:10.32607/20758251-2014-6-1-9-22.
- ^ a b v g d đ e ž z i Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). „Williams Syndrome”. GeneReviews. PMID 20301427.
- ^ a b v g d đ e ž z i Reference, Genetics Home (decembar 2014). „Williams syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Arhivirano iz originala 20. 1. 2017. g. Pristupljeno 22. 1. 2017.
Овај чланак користи текст рада који је у јавном власништву.
- ^ a b Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). „Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576—608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x.
- ^ Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). „Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576—608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x.
- ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). „John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome”. Pediatric Radiology. 41 (2): 267—9. PMID 21107555. S2CID 206933052. doi:10.1007/s00247-010-1909-y.
