Pređi na sadržaj

Vulf-Heršonov sindrom

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Devojčica sa Vulf-Heršonovim sindromom.

Vulf-Heršonov sindrom (engl. Wolf–Hirschhorn syndrome) je sindrom delecije hromozoma koji je rezultat delimične delecije na kratkom kraku hromozoma 4.[1] Karakteristike uključuju kraniofacijalni fenotip i mentalnu zaostalost.

Znaci i simptomi[uredi | uredi izvor]

Najčešće karakteristike uključuju izraziti kraniofacijalni fenotip (mikrocefalija), ograničenje rasta, mentalnu zaostalost, mišićnu hipotoniju i kongenitalne defekte srca.[2] Manje uobičajene karakteristike uključuju hipospadiju, bubrežne anomalije i gluvoću.[3] Nedostaci antitela su takođe česti, uključujući uobičajenu varijabilnu imunodeficijenciju i nedostatak IgA. Imunitet T-ćelija je normalan.[4] Vulf-Heršonov sindrom je mikrodelecijski sindrom uzrokovan delecijom.[5] Oko 13% je nasleđeno od roditelja sa hromozomskom translokacijom.[6] Ozbiljnost simptoma i izraženi fenotip se razlikuju u zavisnosti od količine izbrisanog genetskog materijala. Kritični region za određivanje fenotipa je na 4p16.3 i često se može otkriti genetskim testiranjem. Inicijalna dijagnoza se zasniva na različitom kraniofacijalnom fenotipu nakon rođenja.[7] Vulf-Heršonov sindrom se potvrđuje otkrivanjem delecije.[7] Minimalna incidenca porođaja je procenjena 1 na 50.000.[8]

Istorija[uredi | uredi izvor]

Vulf-Heršonov sindrom je prvi put opisao 1961. godine američki pedijatar Kurt Hiršhorn rođen u Austriji i njegove kolege.[9] Nakon toga, sindrom je privukao pažnju širom sveta nakon publikacija nemačkog genetičara Ulriha Volfa i njegovih saradnika, posebno člancima u nemačkom naučnom časopisu Humangenetik.[10][11]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ „Microdeletion 4p16.3 in three unrelated patients with Wolf-Hirschhorn syndrome”. Cytogenetics and Cell Genetics. 91 (1–4): 81—4. 2000. PMID 11173835. doi:10.1159/000056823. 
  2. ^ „Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome”. Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485—9. 2014. PMID 24979523. doi:10.17219/acem/24111 Slobodan pristup. 
  3. ^ „Wolf-Hirschhorn syndrome” (PDF). Orphanet encyclopedia. septembar 2003. Arhivirano iz originala (PDF) 09. 03. 2021. g. Pristupljeno 03. 12. 2022. 
  4. ^ „Antibody deficiency in Wolf-Hirschhorn syndrome”. The Journal of Pediatrics. 133 (1): 141—3. jul 1998. PMID 9672528. doi:10.1016/S0022-3476(98)70194-5. 
  5. ^ „First known microdeletion within the Wolf-Hirschhorn syndrome critical region refines genotype-phenotype correlation”. American Journal of Medical Genetics. 99 (4): 338—42. april 2001. PMID 11252005. doi:10.1002/ajmg.1203. 
  6. ^ „Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome”. Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485—9. 2014. PMID 24979523. doi:10.17219/acem/24111 Slobodan pristup. 
  7. ^ a b „Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome”. Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485—9. 2014. PMID 24979523. doi:10.17219/acem/24111 Slobodan pristup. 
  8. ^ „Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome”. Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485—9. 2014. PMID 24979523. doi:10.17219/acem/24111 Slobodan pristup. 
  9. ^ „Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion”. Humangenetik. 1 (5): 479—82. 1961. PMID 5895684. doi:10.1007/bf00279124. 
  10. ^ „Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion”. Humangenetik. 1 (5): 479—82. 1961. PMID 5895684. doi:10.1007/bf00279124. 
  11. ^ „[Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4]”. Humangenetik (na jeziku: German). 1 (5): 397—413. 1965. PMID 5868696. 

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Вулф-Хершонов_синдром&oldid=26846447”