Pređi na sadržaj

Darierova bolest

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Darierova bolest
SinonimiDarier disease, Darier–White disease,[1] Dyskeratosis follicularis,[1] and Keratosis follicularis[2]‍:523[3]‍:567
Darierova bolest

Darierova bolest (DB), morbus Darier, folikularna keratoza (lat. keratosis follicularis) ili Darier-Vajtov bolest je autozomno dominantno nasledna genodermatoza koju karakterišu masne hiperkeratotične papule u seboreičnim predelima, abnormalnosti noktiju i promene sluzokože.[4]

Istorija[uredi | uredi izvor]

Bolest su prvi nezavisno prijavili Darier i Vajt 1889. godine. Vajt je prvi prepoznao genetsku prirodu folikularne keratoze (Darierove bolest) tako što je primetio da su majka i njena ćerka pogođene ovom bolešću.

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Bolest se retko javlja širom sveta sa prevalencijom koja se kreće:[5]

  • 1 slučaj na 30.000 stanovnika u Škotskoj
  • 1 slučaj na 55.000 stanovnika u centralnoj Engleskoj
  • 1 slučaj na 100.000 u Danskoj.[6]

Pol

Muškarci i žene su podjednako pogođeni folikularnom keratozom (Darierovom bolešću).

Starost[uredi | uredi izvor]

Darieova bolest najčešće se manifestuje od 6-20 godina; međutim, pacijenti su se javljali već u dobi od 4 godine i čak u dobi od 70 godina. Značajno je da je prvi slučaj kongenitalne folikularne keratoze (Darierova bolest) dijagnostikovan biopsijom kod deteta sa značajnom pozitivnom porodičnom anamnezom za Darierovu bolest, u kojoj su bile pogođene najmanje tri generacije članova iste porodice.[7]

Etiopatogeneza[uredi | uredi izvor]

Darierova bolest ili morbus Darier odnosno folikularna keratoza, je genetski determinisan poremećaj keratinizacije kože koji karakteriše pojava folikularnih i parafolikularnih keratotičnih papula prvenstveno na kapilacijumu, površinama nabora, u seboreičnim predelima, ali i na dlanovima, noktima i oralnoj sluzokoži.[6]

Bolest je određena autozomno dominantnim genom sa promenljivom penetracijom.[6] Međutim, mnogi slučajevi ove bolesti primećeni su kao nova mutacija u porodičnom stablu.[6][8][9]

U inače ne sasvim poznatoj patogenezi Darijeve bolesti, kao osnovna abnormalnost pominje se defekt u sintezi, organizaciji i/ili sazrevanju tonofilamentno-demozomalnog kompleksa.[6][8] Većina slučajeva DB počinje pre 30. godine, tokom perioda od 10 do 20 godina. Pored klasičnog „seboroičnog“ oblika CB, postoji još nekoliko kliničkih tipova bolesti:[6]

  • hipertrofični (intertriginozni),
  • vezikulobulozni,
  • linearni (zosteriformni) tip.

Diferencijalne dijagnoze[uredi | uredi izvor]

Prognoza[uredi | uredi izvor]

Pacijenti sa Darievom bolešću osećaju svrab, a ponekad i bol u zahvaćenim delovima kože. Psihosocijalne posledice izgleda i mirisa lezija predstavljaju glavni morbiditet Darierove bolesti. Ozbiljna komplikacija povezana sa DB je povećana osetljivost na kožne bakterijske i virusne infekcije, posebno herpes simpleks virus, humani papiloma virus[10] i infekcije poksvirusima.

Početna pogrešna dijagnoza DB može dovesti do nedovoljnog lečenja takvih infekcija i fatalnih ishoda.[11][12] Međutim, generalno gledano, pacijenti sa DB imaju očekivani životni vek sličan onom u opštoj populaciji.

Neuropsihijatrijske abnormalnosti kao što su epilepsija, mentalna oštećenja, šizofrenija[13] i poremećaji raspoloženja su povezans DB.

Nekoliko nacionalnih studija sugeriše da genetska varijabilnost unutar ATP2A2 gena koji uzrokuje Darierovu bolest takođe daje podložnost za brojne neuropsihijatrijske poremećaje,[14] uključujući:

  • bipolarni poremećaj,[15]
  • intelektualnu nesposobnost,
  • subklinička oštećenja kognitivnih sposobnosti.[16]

Izvori[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis, MO: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1. 
  2. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  4. ^ Stojanović, S., Poljački, M., Jovanović, M., & Tasić, S. (2001). Darierova bolest - familijarni slučaj. Medicinski pregled, 54(7-8), 375-379.
  5. ^ „Keratosis Follicularis (Darier Disease): Epidemiology”. emedicine.medscape.com. 2020-10-01. 
  6. ^ a b v g d đ Beck, A.L., Finocchio, A.F., White, J.P (1977). „Darier's disease: a kindred with a large number of cases”. British Journal of Dermatology. 97 (3): 335—9. 
  7. ^ Fong, Grace; Capaldi, Laura; Sweeney, Susan M.; Wiss, Karen; Mahalingam, Meera (2008). „Congenital Darier disease”. Journal of the American Academy of Dermatology. 59 (2): S50—S51. ISSN 0190-9622. doi:10.1016/j.jaad.2008.02.015. 
  8. ^ a b Burge, S.M., Wilkinson, J.D (1992). „Darier-White disease: a review of the clinical features in 163 patients”. J Am Acad Dermatol. 27 (1): 40—50. 
  9. ^ Carter, S.A., Bryce, S.D., Munro, C.S., Healy, E., Bashir, R., Weissenbach, J., Leblanc-Straceski, J., Kucherlapati, R., Stephenson, A., Rees, J.L (1994). „Linkage analyses in British pedigrees suggest a single locus for Darier disease and narrow the location to the interval between D12S105 and D12S129”. Genomics. 24 (2): 378—82. 
  10. ^ Matsumoto, Andrew; Gregory, Neal; Rady, Peter L.; Tyring, Stephen K.; Carlson, John A. (2017). „Brief Report: HPV-17 Infection in Darier Disease With Acrokeratosis Verrucosis of Hopf”. The American Journal of Dermatopathology. 39 (5): 370—373. ISSN 0193-1091. doi:10.1097/dad.0000000000000693. 
  11. ^ Okada E, Nagai Y, Motegi S, Tamura A, Ishikawa O (2009). „Fatal case of Darier's disease with recurrent severe infections”. Acta Derm Venereol. 89 (4): 408—9. .
  12. ^ Woo SM, Won CH, Cho S (jul 2009). „Darier's disease: variable clinical presentation and a fatal outcome”. Clinical and Experimental Dermatology. 34 (5): 628—9. 
  13. ^ Chan, SKW (2022-03-21). „Mental Health Challenges in COVID-19 Pandemic”. East Asian Archives of Psychiatry. 32 (1): 3—4. doi:10.12809/eaap2215. 
  14. ^ Dodiuk-Gad, R.P.; Cohen-Barak, E.; Khayat, M.; Milo, H.; Amariglio-Diskin, L.; Danial-Faran, N.; Sah, M.; Ziv, M.; Shani-Adir, A. (2016-03-01). „Darier disease in Israel: combined evaluation of genetic and neuropsychiatric aspects”. British Journal of Dermatology. 174 (3): 562—568. ISSN 1365-2133. doi:10.1111/bjd.14220. 
  15. ^ Cederlöf, Martin; Bergen, Sarah E; Långström, Niklas; Larsson, Henrik; Boman, Marcus; Craddock, Nick; Östberg, Per; Lundström, Sebastian; Sjölander, Arvid (2014-09-12). „The association between Darier disease, bipolar disorder, and schizophrenia revisited: a population-based family study”. Bipolar Disorders. 17 (3): 340—344. ISSN 1398-5647. doi:10.1111/bdi.12257. 
  16. ^ Cederlöf, M.; Karlsson, R.; Larsson, H.; Almqvist, C.; Magnusson, P.K.E.; Nordlind, K.; Landén, M.; Lichtenstein, P. (2015-05-29). „Intellectual disability and cognitive ability in Darier disease: Swedish nation-wide study”. British Journal of Dermatology. 173 (1): 155—158. ISSN 0007-0963. doi:10.1111/bjd.13740. 

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Дариерова_болест&oldid=27870886”