Degosova bolest
| Degosova bolest | |
|---|---|
 | |
| Lezije kože kod osobe sa Degosovom bolešću | |
| Simptomi | Razvitak papula na koži |
| Dijagnostički metod | Klinička procena i identifikacija karakteristika papula |
Degosova bolest, poznata i kao Kolmejer—Degosova bolest ili maligna atrofična papuloza, je izuzetno retko stanje uzrokovano blokadom arterija i vena. Pojedinci sa ovim stanjem će razviti papule. Ljudi sa dijagnozom ove bolesti takođe mogu razviti komplikacije zbog oštećenja unutrašnjih organa.
Tačan osnovni mehanizam je još uvek nepoznat, a efikasan tretman se još uvek razvija te je bolest još uvek neizlečiva.[1] Postoji manje od 50 živih pacijenata koji su trenutno poznati širom sveta, a manje od 200 prijavljenih u medicinskoj literaturi. Međutim, mnogi pojedinci mogu ostati nedijagnostikovani zbog retkosti bolesti.[2][3] Većina pojedinaca razvija simptome između 20-50 godina; međutim, prijavljeni su i slučajevi van ovog starosnog opsega.[1]
Simptomi i znaci
[uredi | uredi izvor]Karakterističan simptom Degosove bolesti je razvoj papula. U početku, pojedinci mogu imati lezije na koži ili osip, ali će nastaviti da razvijaju različite kvržice ili papule.[4] Papule su kružnog oblika, imaju porcelansko-beli centar i crvenu ivicu. Kako papule stare, beli centri će se uvući u kožu i samo ivica će ostati podignuta. Obično papule imaju širinu od 0,5 do 1 cm. Papule se pojavljuju na trupu i gornjim ekstremitetima i ne nalaze se na dlanovima, tabanima, koži glave ili licu.[1]
Simptomi variraju u zavisnosti od toga da li pojedinac ima benignu ili malignu varijantu bolesti. I benigni i maligni oblici imaju razvoj karakterističnih papula. Pojedinci sa benignim oblikom će imati tipične papule koje traju od nekoliko godina do celog života. U benignom obliku, unutrašnji organi nisu pogođeni. Ako pojedinac razvije maligni oblik, to znači da su prisutne ne samo papule, već su zahvaćeni i unutrašnji organi. Većina malignih slučajeva uključuje probleme sa gastrointestinalnim traktom koji dovode do lezija tankog creva, bolova u stomaku, dijareje i perforacije creva. Ako je zahvaćen centralni nervni sistem, simptomi mogu uključivati glavobolje, vrtoglavicu, napade, paralizu kranijalnih nerava, slabost, moždani udar, oštećenje malih delova mozga usled blokade arterija (cerebralni infarkt i cerebralno krvarenje). Dodatni organi koji su obično pogođeni su srce, pluća i bubrezi. Simptomi koji se mogu razviti usled oštećenja ovih organa uključuju dvostruki vid (diplopija), zamućenje očnih sočiva, oticanje optičkog diska (dema papile), delimični gubitak vida, kratak dah, bol u grudima, epilepsiju i zadebljanje perikarda.[3][4]
Neko sa benignim oblikom može iznenada razviti simptome malignog oblika. Simptomi mogu trajati od nekoliko nedelja do nekoliko godina. Početak simptoma obično počinje da se manifestuje između 20 i 50 godina. Takođe je opisano nekoliko slučajeva ovog stanja kod novorođenčadi.[5]
Uzroci
[uredi | uredi izvor]Papule karakteristične za ovu bolest nastaju usled infarkta, odnosno začepljenja malih i srednjih arterija i vena. Osnovni uzrok ove bolesti je nepoznat.[1] Iako nisu potvrđeni, neki slučajevi su pokazali znake nasleđa između srodnika u prvom stepenu. Pretpostavlja se da bolest ima porodični obrazac nasleđivanja i smatra se da je to autozomno dominantni poremećaj. U većini slučajeva porodičnog nasleđa prisutna je benigna varijanta bolesti.[4][6][7]
Zbog nedostatka znanja o patomehanizmu za ovo stanje nisu poznate strategije prevencije. Međutim, kako bi se sprečilo pogoršanje simptoma, lekar treba da sprovodi dosledne procene.[1]
Mehanizam
[uredi | uredi izvor]Iako je ova bolest poznata već oko 70 godina, patomehanizam koji leži u njenoj osnovi je još uvek nepoznat.[1] Razvijeno je nekoliko hipoteza u vezi sa osnovnim mehanizmom za Degosovu bolest. Jedna teorija sugeriše da zapaljenje krvnih sudova može izazvati stanje. Druga teorija ima veze sa Degosovom bolešću kao koagulopatijom. Razvoj tromba i rezultirajuće smanjenje protoka krvi je uobičajeno u ovom stanju. Smanjenje protoka krvi u celom telu može dovesti do oštećenja endotelnih ćelija i možda dovesti do stvaranja karakterističnih papula. Druga hipoteza sugeriše da abnormalno oticanje i proliferacija vaskularnog endotela mogu dovesti do tromboze creva i centralnog nervnog sistema i na kraju dovesti do razvoja simptoma povezanih sa Degosovom bolešću. Sve u svemu, osobe sa Degosovom bolešću imaju abnormalne blokade u svojim arterijama i venama; međutim, uzrok ovih blokada je nepoznat.[1]
Dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Klinička procena i identifikacija karakteristika papula mogu omogućiti dermatologu da dijagnostikuje Degosovu bolest.[8] Papule imaju beli centar i oivičene su crvenim prstenom. Nakon što lezije počnu da se pojavljuju, dijagnoza Degosove bolesti može biti potkrepljena histološkim nalazima. Većina slučajeva će pokazati klinastu nekrozu vezivnog tkiva u dubokom korijumu. Ovaj oblik je zbog blokade/okluzije malih arterija.[1]
Pojedinci se mogu dijagnostikovati sa benignim oblikom ako su prisutne samo papule. Međutim, pojedincu se može dijagnostikovati maligni oblik ako dođe do zahvatanja drugih organa kao što su pluća, creva i/ili centralni nervni sistem. Maligni ili sistematski oblik ovog stanja može se iznenada razviti čak i nakon nekoliko godina prisutnih papula. Da bi se brzo dijagnostikovao ovaj prelazak na malignu varijantu bolesti, važno je da pojedinci imaju dosledne procene praćenja. U ovim procenama, u zavisnosti od toga za koje se organe sumnja da su zahvaćeni, mogu se sprovesti sledeće procedure i testovi: pregled kože, magnetna rezonantna tomografija mozga, kolonoskopija, rendgenski snimak grudnog koša i/ili ultrazvuk abdomena.[1]
Tretman
[uredi | uredi izvor]Zbog nedostatka znanja o osnovnom mehanizmu maligne atrofične papuloze, nije razvijen efikasan metod lečenja.[1] Lečenje ovog stanja je simptomatsko.[4] Međutim, nekoliko metoda lečenja je testirano i još uvek se razvijaju kako bi se pronašlo više informacija o stanju. Fibrinolitički i imunosupresivni terapijski režimi su testirani i ustanovljeno je da su uglavnom neuspešni kao metode lečenja.[1]
Nakon lečenja stanja komorbidnih sa Degosovom bolešću, lekari su nedavno otkrili poboljšanje simptoma primenom ekulizumaba i treprostinila.[9] Dermatopatolog Sintija Magro otkrila je da je odgovor na ekulizumab često trenutan i dramatičan, ali je bio ograničenog trajanja i skup je, pa ga je trebalo davati svakih 14 dana.[9] Prijavljeno je da upotreba treprostinila dovodi do uklanjanja nalaza gastrointestinalnog i centralnog nervnog sistema, kao i uklanjanja kožnih lezija, ali izveštaji su ograničeni. Treprostinil može biti efikasniji od drugih vazodilatatora jer takođe može povećati populaciju cirkulišućih endotelnih ćelija, omogućavajući angiogenezu.[1]
Istorija
[uredi | uredi izvor]Godine 1941. ovu bolest je prvi opisao Kolmejer. Međutim, Robert Degos je bolest prepoznao kao novi klinički entitet tek 1942. godine. U početku je stanje nazvano Degosova bolest ili Kolmejer—Degosova bolest. Međutim, sam Degos je naknadno predložio naziv papulose atrophiante maligne, što je prevedeno kao maligna atrofična papuloza.[10]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b v g d đ e ž z i j k Theodoridis, Athanasios; Makrantonaki, Evgenia; Zouboulis, Christos C (2013-01-14). „Malignant atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) - A review”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 8: 10. ISSN 1750-1172. PMC 3566938
. PMID 23316694. doi:10.1186/1750-1172-8-10.
- ^ „Degos Disease: Background, Pathophysiology, Etiology”. 2021-10-16.
- ^ a b De Breucker, S.; Vandergheynst, F.; Decaux, G. (2008). „Inefficacy of Intravenous Immunoglobulins and Infliximab in Degos' Disease”. Acta Clinica Belgica. 63 (2): 99—102. PMID 18575050. S2CID 34148667. doi:10.1179/acb.2008.63.2.007.
- ^ a b v g „Degos Disease”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-02-22.
- ^ Torrelo, A.; Sevilla, J.; Mediero, I.G.; Candelas, D.; Zambrano, A. (2002). „Malignant atrophic papulosis in an infant”. British Journal of Dermatology. 146 (5): 916—918. ISSN 1365-2133. PMID 12000397. S2CID 26194064. doi:10.1046/j.1365-2133.2002.04677.x.
- ^ Katz, Sara K.; Mudd, Leslie J.; Roenigk, Henry H. (1997). „Malignant atrophic papulosis (Degos' disease) involving three generations of a family”. Journal of the American Academy of Dermatology. 37 (3): 480—484. PMID 9308565. doi:10.1016/s0190-9622(97)70151-8..
- ^ Powell; Bordea; Wojnarowska; Farrell; Morris (1999). „Benign familial Degos disease worsening during immunosuppression”. British Journal of Dermatology. 141 (3): 524—527. ISSN 1365-2133. PMID 10583060. S2CID 9497850. doi:10.1046/j.1365-2133.1999.03050.x.
- ^ „Degos Disease”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-02-22.
- ^ a b Magro, Cynthia M.; Poe, Jonathan C.; Kim, Connie; Shapiro, Lee; Nuovo, Gerard; Crow, Mary K.; Crow, Yanick J. (2011). „Degos Disease”. American Journal of Clinical Pathology. 135 (4): 599—610. PMID 21411783. S2CID 25034278. doi:10.1309/ajcp66qimfarlzki..
- ^ Degos R.; Delort J.; Tricot R. . „Dermatite papulosquameuse atrophiante”. Bulletin de la Société Française de Dermatologie et de Syphiligraphie et de Ses Filiales. 49: 148—150. 1942..
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
| Klasifikacija | |
|---|---|
| Spoljašnji resursi |