Pređi na sadržaj

Karolijeva bolest

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Karolijeva bolest
SinonimKongenitalna cistična dilatacija intrahepatičnog bilijarnog stabla
Turbo spin eho T2-ponderisan aksijalni MRI Karolijeve bolesti, koji pokazuje cistične dilatacije žučnih kanala (prikazano kao belo).
Simptomigroznica, uvećana jetra, bol u stomaku
Dijagnostički metodCT skeniranje, rendgenski snimci
Prognoza5-10 godina
Frekvencija1:1.000.000

Karolijeva bolest (komunikacijska kavernozna ektazija ili urođena cistična dilatacija intrahepatičnog bilijarnog stabla) je redak nasledni poremećaj koji karakteriše cistična dilatacija (ili ektazija) žučnih kanala u jetri. Postoje dva obrasca Karolijeve bolesti: fokalna ili jednostavna Karolijeva bolest se sastoji od abnormalno proširenih žučnih kanala koji utiču na izolovani deo jetre. Drugi oblik je difuzniji, a kada je povezan sa portalnom hipertenzijom i kongenitalnom fibrozom jetre, često se naziva „Karolijevim sindromom“.[1] Osnovne razlike između ova dva tipa nisu dobro shvaćene. Karolijeva bolest je takođe povezana sa otkazivanjem jetre i policističnom bolešću bubrega. Bolest pogađa oko jednog od 1.000.000 ljudi, sa više prijavljenih slučajeva Karolijevog sindroma nego Karolijeve bolesti.[2]

Karolijeva bolest se razlikuje od drugih bolesti koje uzrokuju proširenje dukta uzrokovanu opstrukcijom, po tome što nije jedan od mnogih derivata holedohalne ciste.[3]

Znaci i simptomi

[uredi | uredi izvor]

Prvi simptomi obično uključuju groznicu, povremeni bol u stomaku i uvećanu jetru. Povremeno se javlja žuta promena boje kože.[4] Karolijeva bolest se obično javlja u prisustvu drugih bolesti, kao što su autozomno recesivna policistična bolest bubrega, holangitis, kamen u žuči, bilijarni apsces, sepsa, ciroza jetre, otkazivanje bubrega i holangiokarcinom (7% zahvaćeno).[4] Ljudi sa Karolijevom bolešću su 100 puta više izloženi riziku od holangiokarcinoma nego opšta populacija.[5]

Morbiditet je čest i uzrokovan je komplikacijama holangitisa, sepse, holedoholitijaze i holangiokarcinoma.[5] Ova morbidna stanja često podstiču dijagnozu. Portalna hipertenzija može biti prisutna, što rezultira drugim stanjima uključujući povećanu slezinu, hematemezu i melenu.[6] Ovi problemi mogu ozbiljno uticati na kvalitet života pacijenta. U periodu od 10 godina između 1995. i 2005. godine, samo 10 pacijenata je hirurški lečeno od Karolijeve bolesti, sa prosečnom starošću pacijenata od 45,8 godina.[5]

Nakon pregleda 46 slučajeva Karolijeve bolesti pre 1990. godine, 21,7% slučajeva je rezultat intraheptične ciste ili neopstruktivne dilatacije bilijarnog stabla, 34,7% je povezano sa kongenitalnom fibrozom jetre, 13% je bilo izolovana cistična dilatacija holedoha, a preostalih 24,6% imao kombinaciju sva tri.[7]

Uzroci

[uredi | uredi izvor]
Lokacija gena PKHD1 na hromozomu 6, kratka (r) ruka.

Čini se da je uzrok genetski; jednostavna forma je autozomno dominantna osobina, dok je složena forma autozomno recesivna osobina.[2] Žene su sklonije Karolijevoj bolesti nego muškarci.[8] Porodična anamneza može uključivati bolesti bubrega i jetre zbog veze između Karolijeve bolesti i ARPKD.[6] PKHD1, gen vezan za ARPKD, pronađen je mutiran kod pacijenata sa Karolijevim sindromom. PKHD1 je izražen prvenstveno u bubrezima sa nižim nivoima u jetri, pankreasu i plućima, obrazac koji je u skladu sa fenotipom bolesti, koja prvenstveno pogađa jetru i bubrege.[2][6]

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]

Savremene tehnike snimanja omogućavaju da se dijagnoza postavi lakše i bez invazivnog snimanja bilijarnog stabla.[9] Obično je bolest ograničena na levi režanj jetre. Slike snimljene CT skeniranjem, rendgenskim snimkom ili MRI pokazuju uvećane intrahepatične (u jetri) žučne kanale zbog ektazije. Koristeći ultrazvuk, može se videti tubularna dilatacija žučnih kanala. Na CT skeniranju, Karolijeva bolest se može uočiti tako što će se uočiti mnoge cevaste strukture ispunjene tečnošću koje se protežu do jetre. Mora se koristiti CT visokog kontrasta da bi se razlikovala razlika između kamenja i proširenih kanala. Gas creva i probavne navike otežavaju dobijanje jasnog sonograma, tako da je CT skeniranje dobra zamena. Kada zid intrahepatičnog žučnog kanala ima izbočine, jasno se vidi kao centralne tačke ili linearna pruga. Karolijeva bolest se obično dijagnostikuje nakon što se ovaj „znak centralne tačke“ otkrije na CT skeniranju ili ultrazvuku.[10]

Prognoza

[uredi | uredi izvor]

Smrtnost je indirektna i uzrokovana komplikacijama. Nakon pojave holangitisa, pacijenti obično umiru u roku od 5-10 godina.[3]

Istorija

[uredi | uredi izvor]

Žak Karoli, gastroenterolog, prvi put je opisao retko urođeno stanje 1958. godine u Parizu, Francuska.[11] On ga je opisao kao "neobstruktivnu sakularnu ili fuziformnu multifokalnu segmentnu dilataciju intrahepatičnih žučnih kanala"; u osnovi, primetio je kavernoznu ektaziju u bilijarnom stablu koja izaziva hroničnu, često po život opasnu hepatobilijarnu bolest.[12] Karoli, rođen u Francuskoj 1902. godine, naučio je i praktikovao medicinu u Anžeu. Posle Drugog svetskog rata, bio je 30 godina načelnik službe u Sen-Antoneu u Parizu. Pre smrti 1979. godine, dobio je čin komandanta u Legiji časti 1976. godine.[13]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Karim B (avgust 2007). „Caroli's Disease Case Reports” (PDF). Indian Pediatrics. 41 (8): 848—50. PMID 15347876. 
  2. ^ a b v Romano WJ: Caroli Disease at eMedicine
  3. ^ a b Karim B (avgust 2007). „Caroli's Disease Case Reports” (PDF). Indian Pediatrics. 41 (8): 848—50. PMID 15347876. 
  4. ^ a b „Carolis disease”. Medcyclopaedia. GE. Arhivirano iz originala 2012-02-07. g. 
  5. ^ a b v Lendoire J, Schelotto PB, Rodríguez JA, et al. (2007). „Bile duct cyst type V (Caroli's disease): surgical strategy and results”. HPB (Oxford). 9 (4): 281—4. PMC 2215397 Slobodan pristup. PMID 18345305. doi:10.1080/13651820701329258. 
  6. ^ a b v Friedman JR: Caroli Disease at eMedicine
  7. ^ Choi BI, Yeon KM, Kim SH, Han MC (januar 1990). „Caroli disease: central dot sign in CT”. Radiology. 174 (1): 161—3. PMID 2294544. doi:10.1148/radiology.174.1.2294544. 
  8. ^ Kahn, Charles E, Jr. January 2003. Collaborative Hypertext of Radiology. Medical College of Wisconsin. Arhivirano septembar 29, 2008 na sajtu Wayback Machine
  9. ^ Ananthakrishnan AN, Saeian K (april 2007). „Caroli's disease: identification and treatment strategy”. Curr Gastroenterol Rep. 9 (2): 151—5. PMID 17418061. S2CID 28595781. doi:10.1007/s11894-007-0010-7. 
  10. ^ Chiba T, Shinozaki M, Kato S, Goto N, Fujimoto H, Kondo F (mart 2002). „Caroli's disease: central dot sign re-examined by CT arteriography and CT during arterial portography”. Eur Radiol. 12 (3): 701—2. PMID 11870491. S2CID 26652277. doi:10.1007/s003300101048. 
  11. ^ Jacques Caroli na sajtu Who Named It
  12. ^ Miller WJ, Sechtin AG, Campbell WL, Pieters PC (1. 8. 1995). „Imaging findings in Caroli's disease”. AJR Am J Roentgenol. 165 (2): 333—7. PMID 7618550. doi:10.2214/ajr.165.2.7618550. 
  13. ^ Jacques Caroli na sajtu Who Named It
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Каролијева_болест&oldid=27866855”