Ramsai Huntov sindrom tip 1

Ramsai Huntov sindrom tip 1
Ramsai Huntov sindrom tip 1
	[uredi na Vikipodacima]

Ramsai Huntov sindrom tip 1 je redak, degenerativni neurološki poremećaj koji karakteriše mioklonična epilepsija, esencijalni tremor, progresivna ataksa i, ponekad, kognitivni deficiti.^[1]^[2]

Nazivi

Ramsai Huntov sindrom tip 1 — Huntova mioklonična cerebelarna disinergija ^[3]^[4] — Progresivna cerebelarna disinergija^[5] — Ramsai Huntov cerebelarni sindrom.

Istorija

Naziv potiče od Džejmsa Ramsaija Hanta,^[6] koji je bolest prvi opisao, 1921. godine, kod jednog pacijenata sa progresivnom cerebelarnom disinergijom povezanom sa miokloničnom epilepsijom.^[1]

Etiologija

Ramsai Huntov sindrom tip 1 je uzrokovan nedostatkom regulatornog mehanizma koji postoji između malog mozga i bazalnih jezgara. Povezuje se sa velikim brojem bolesti, uključujući celijakiju, atrofiju dentato-rubra i Laforinu bolest.^[7]^[8]

Neki autori Ramsai Huntov sindrom tip 1 opisuju i kao stanjem koje je teško okarakterisati.^[9]

Klinička slika

Prva klinička manifestacija bolesti javlja se kod mlađih odraslih osoba i karakteriše je esencijalni tremor, progresivna ataksija, konvulzije i mioklonični napadi.^[1]^[2]

Tremor je generalno lokalizovan na jednom ekstremitetu, posebno na gornjem ekstremitetu, koji je lakše pogođen nego donji ekstremitet^[1] i na kraju se može proširiti na celo telo.^[1]

Ostale kliničke manifestacije uključuju:^[1]^[2]

nestabilan hod
hipotonija mišića
nedostatak koordinacije pokreta
astenija
adiadokokinezija

Mentalno oštećenje može koegzistirati, ali je ipak retko.^[1]

Terapija

Terapija je simptomatska;^[1] mioklonični i konvulzivni napadi se mogu lečiti antiepileptičkim lekovima, uključujući valproat.^[1]

Vidi još

Izvori

^ ^a ^b ^v ^g ^d ^đ ^e ^ž ^z „Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. web.archive.org. 2015-02-16. Arhivirano iz originala 16. 02. 2015. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)
^ ^a ^b ^v „Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2011-08-28. Arhivirano iz originala 28. 08. 2011. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)
^ Hunt, J. R. (1921). „Dyssynergia cerebellaris myoclonica—Primary atrophy of the dentate system: A contribution to the pathology and symptomatology of the cerebellum”. Brain. 44 (4): 490. doi:10.1093/brain/44.4.490.
^ Tassinari, C. A.; Michelucci, R; Genton, P.; Pellissier, J. F.; Roger, J. (februar 1989). „Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Ramsay Hunt syndrome): a condition unrelated to mitochondrial encephalomyopathies”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 52 (2): 262—5. PMC 1032517 . PMID 2703843. doi:10.1136/jnnp.52.2.262. CS1 održavanje: Format datuma (veza).
^ Hunt, J. R. (1914b). „Dyssynergia cerebellaris progressiva: A chronic progressive form of cerebellar tremor”. Brain. 37 (2): 247. doi:10.1093/brain/37.2.247.
^ „Why is it called Ramsay Hunt Syndrome? | Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2012-08-17. Arhivirano iz originala 17. 08. 2012. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)
^ Lu, C. S.; Thompson PD; Quinn, N. P.; Parkes, J. D.; Marsden, C. D. (1986). „Ramsay Hunt syndrome and coeliac disease: a new association?”. in Mov Disord. 1 (3): 209—19. PMID 16859564. doi:10.1002/mds.870010306. .
^ Chinnery, P. F.; Reading PJ; Milne, D; Gardner-Medwin, D.; Turnbull, D. M. (1997). „CSF antigliadin antibodies and the Ramsay Hunt syndrome”. Neurology. 49 (4): 1131—3. PMID 9339701. .
^ Berkovic, S. F.; Andermann, F. (jun 1990). „Ramsay Hunt syndrome: to bury or to praise”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 53 (1): 89—90. PMC 1014111 . PMID 2106013. doi:10.1136/jnnp.53.1.89. CS1 održavanje: Format datuma (veza).

Spoljašnje veze

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).

[:0-1] v ^g ^d ^đ ^e ^ž ^z „Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. web.archive.org. 2015-02-16. Arhivirano iz originala 16. 02. 2015. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)

[:1-2] v „Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2011-08-28. Arhivirano iz originala 28. 08. 2011. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)

[3] Hunt, J. R. (1921). „Dyssynergia cerebellaris myoclonica—Primary atrophy of the dentate system: A contribution to the pathology and symptomatology of the cerebellum”. Brain. 44 (4): 490. doi:10.1093/brain/44.4.490.

[4] Tassinari, C. A.; Michelucci, R; Genton, P.; Pellissier, J. F.; Roger, J. (februar 1989). „Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Ramsay Hunt syndrome): a condition unrelated to mitochondrial encephalomyopathies”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 52 (2): 262—5. PMC 1032517 . PMID 2703843. doi:10.1136/jnnp.52.2.262. CS1 održavanje: Format datuma (veza).

[5] Hunt, J. R. (1914b). „Dyssynergia cerebellaris progressiva: A chronic progressive form of cerebellar tremor”. Brain. 37 (2): 247. doi:10.1093/brain/37.2.247.

[6] „Why is it called Ramsay Hunt Syndrome? | Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2012-08-17. Arhivirano iz originala 17. 08. 2012. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)

[7] Lu, C. S.; Thompson PD; Quinn, N. P.; Parkes, J. D.; Marsden, C. D. (1986). „Ramsay Hunt syndrome and coeliac disease: a new association?”. in Mov Disord. 1 (3): 209—19. PMID 16859564. doi:10.1002/mds.870010306. .

[8] Chinnery, P. F.; Reading PJ; Milne, D; Gardner-Medwin, D.; Turnbull, D. M. (1997). „CSF antigliadin antibodies and the Ramsay Hunt syndrome”. Neurology. 49 (4): 1131—3. PMID 9339701. .

[9] Berkovic, S. F.; Andermann, F. (jun 1990). „Ramsay Hunt syndrome: to bury or to praise”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 53 (1): 89—90. PMC 1014111 . PMID 2106013. doi:10.1136/jnnp.53.1.89. CS1 održavanje: Format datuma (veza).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]