Hromozom 13 (čovek)
Hromozom 13 je autozomni hromozom trinaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. godine svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 114 miliona parova baza DNK što predstavlja 3,5-4% ukupne količine DNK u ćeliji.
Aberacije hromozoma 13
[uredi | uredi izvor]Trizomija hromozoma 13 se u humanoj populaciji javlja sa učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći uzrok ove trizomije je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja.
Fenotipski se maniofestuje kao Patauov sindrom. Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu multipne (višestruke) anomalije (nepravilnosti) :
- mozga, očiju, srca, bubrega, sistema za varenje;
- rascep usne, vilica i nepca;
- polidaktilija
- životna prognoza je loša pa većina dece umire u prvim mesecima života, a samo oko 10% preživi prvu godinu.
Delecija dugog kraka hromozoma 13 odlikuje se:
- umnom zaostalošću;
- motornom retardacijom;
- mikrocefalijom;
- anomalijama lica;
- anomalije palca;
- anomalije ušiju.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
[uredi | uredi izvor]
Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
- propionična acidemija
- gluvoća, autozomno dominantna i recesivna
- ektodermalna displazija
- Kseroderma pigmentozum G
- mišićna distrofija, tip pojasa i udova, 2S
- karcinom dojke
- karcinom pankreasa
- hronična limfocitna leukemija
- hiperamonemija
- homocitrulinemija
- retinoblastom
- ostesarkom
- karcinom mokraćne bešike
- postaksijalna polidaktilija, A2
- propionična acidemija
- nedostatak faktora koagulacije
- sklonost šizofreniji
- urođena mikrokorija
Literatura
[uredi | uredi izvor]- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Spoljašnje veze
[uredi | uredi izvor]- BioNet Škola Arhivirano na sajtu Wayback Machine (31. decembar 2013)