Retka bolest

Retka bolest je ona bolest od koje boluje mali procenat čovečanstva. Od retkih bolesti boluje 1 od 2.000 do 1 od nekoliko stotina hiljada ljudi. U celom svetu oko 350 miliona ljudi boluje od više od 7.000 različitih retkih bolesti. Terapije postoje za samo 5% retkih bolesti.

Kriterijumi po kojima se neka bolest svrstava u kategoriju retkih su različiti od države do države. U Evropskoj uniji retka bolest je ona od koje boluje manje od 5 ljudi na 10.000 stanovnika.

Zajedničke karakteristike retkih bolesti su da se prvi simptomi kod polovine pacijenata otkrivaju odmah posle rođenja i prvim godinama detinjstva, da su uglavnom genetskog porekla i da najčešće prouzrokuju trajni invaliditet.

U Srbiji oko 500 000 građana živi sa nekom retkom bolešću. Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama koje proističu iz retkosti:

• nedostupnost dijagnoze
• nedostatak informacija i naučnog znanja: o samoj bolesti, gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka
• nedostatak proizvoda i odgovarajućih medicinskih pomagala
• nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite: ostaju isključeni iz zdravstvene zaštite, čak i kada imaju validnu dijagnozu
• visoka cena postojećih lekova i lečenja dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti lečenja
• nejednakost: i kada lekari postave dijagnozu i žele da leče osobu sa retkom bolešću, administrativno ne mogu

Što za posledicu ima:

• često postavljanje pogrešne dijagnoze i neadekvatne terapije
• socijalne posledice: stigmatizaciju, izolaciju, diskriminaciju, smanjenje profesionalnih mogućnosti.

Neke od retkih bolesti:

• Amiotrofična lateralna skleroza
• Arnold-Kjarijeva malformacija
• Fridrajhova ataksija
• Kostmanov sindrom
• Marfanov sindrom
• Progerija

Spoljašnje veze

• Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije