Маклаудов синдром
| Маклаудов синдром | |
|---|---|
 | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| OMIM | 314850 |
| DiseasesDB | 29708 |
| GeneReviews | |
Маклаудов синдром је генетички поремећај који захвата мозак, периферне живце, крв, мишиће и срце. Овај синдром узрокују мутације гена на X хромозому, који је одговоран за стварање специфичног протеина (Kell антигена) на површини еритроцита. Жене су носиоци мутираних гена, али обољевају само њихови мушки потомци.[1]
Болест је откривена 1961. године, а добила је име по хардвардском студенту Хјуу Маклауду чија крв је том приликом анализирана.[2]
Клиничка слика
[уреди | уреди извор]Први симптоми се углавном уочавају у петој или шестој деценији живота. Настају периферна неуропатија (обољење живаца), кардиомиопатија (увећање срца), атријална фибрилација, тахиаритмија и хемолитичка анемија. Могу се јавити Хантигнтонова хореја, тикови мишића лица, усана и језика, епилептички напади, а временом и заборавност и промене понашања. Хореични покрети (дрхтање, климање мишића) прво захватају руке и лице, да би се касније проширили на целокупну мускулатуру. Говор постаје дизартричан и експлозиван. Најчешће уз знаке анемије (бледило, малаксалост, вртоглавица, зујање у ушима, убрзан рад срца), на хемолизу указују и жутица и увећање слезине. Болест временом све више напредује.[1]
Дијагноза
[уреди | уреди извор]Дијагноза се поставља на основу анамнезе, клиничке слике, објективног прегледа, лабораторијских анализа, ултразвука, рендгенографије, компјутеризоване томографије, нуклеарне магнетне резонанце, генетичких испитивања итд.[1]
Лечење
[уреди | уреди извор]За Маклаудов синдром не постоји специфична терапија. Лечење се најчешће своди на контролу пропратних симптома.[1]
Извори
[уреди | уреди извор]- ^ а б в г Маклаудов синдром Архивирано на сајту Wayback Machine (23. април 2009), Приступљено 19. 9. 2008.
- ^ Allen FH Jr, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. 1961 Sep;6:555-60.
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
