Пређи на садржај

Аритмогена кардиомиопатија

С Википедије, слободне енциклопедије
Аритмогена кардиомиопатија
Пресек кроз леву срчану комору, са знацима субендокардиалне фиброзе
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалносткардиологија
Патиент УКАритмогена кардиомиопатија
МеСХД009202

Аритмогена кардиомиопатија (дисплазија АКМ) примарно је обољење миокарда при чему је нормално ткиво миокарда замењено фибромасним, током процеса масне трансформације. Обично захвата десну срчану комору и много је опаснија, јер може узроковати фаталне срчане аритмије током вежбања. Ово наследно обољење чија преваленција износи 1/1.000-1/5.000, клинички се испољава неисхемијском вентрикуларном аритмијом пореклом из десне коморе (ДК).[1]

Симптоми болести су различити, али се најчешће манифестују као палпитације, пресинкопа и синкопа, а неретко је изненадна срчана смрт је први знак болести, углавном код младих људи и спортиста.[1]

Постављање дијагнозе аритмогене кардиомиопатије (дисплазије) може бити веома тешко услед електрокардиографских специфичности, различите етиологије потенцијалних вентрикуларних аритмија с морфологијом блока леве гране, процене функције и структуре десне коморе, као и тумачења налаза ендомиокардних биопсија. За постављање дијагнозе аритмогене кардиомиопатије десне коморе користе се бројни клинички тестови: електрокардиограм, ехокардиографија, перфузиона сцинтиграфија срца, нуклеарна магнетна резонанција, вентрикулографија, биопсија миокарда и генетски тестови.[2]

У терапији аритмогене кардиомиопатије (дисплазије) користе се бета блокатори, антиаритмијски лекови, катетер аблација и имплантабилни кардиовертер дефибрилатор, као најефикаснији у спречавању изненадне срчане смрти.[1]

Скрининг пре активног бављења спортом показао се као ефикасан у откривању асимптоматских пацијената, чиме је опао број изненадних смрти код младих спортиста.[1]

Историја

[уреди | уреди извор]

Аритмогену кардиомиопатије је први пут описао Гиовани Мариа Ланциси 1736. године у својој књизи Де Моту Цордис ет Анеурyсматибус као породично обољење које се поновило у четири генерације, а манифестовало се палпитацијама, срчаном слабошћу, дилатацијом и анеуризмом десне коморе с изненадном смрћу.[1][3]

Након описа Гиовани Мариа Ланциси било је потребно више од два века да би Маркус и сарадници 1982. године описали патолошки супстрат тог обољења.[4]

Аутозомно доминантни образац наслеђивања променљиве пенетрације први су описали Нава и сарадници 1987. године,[5] а први генски локус (АРВД 1) открили су Рампаззо и сарадници 1994. године на хромозому 14q23.[6]

Светска здравствена организација је аритмогену кардиомиопатију дене коморе ( акроним АРВЦ/D) сврстала у категорију кардиомиопатија 1995. године.[7]

Епидемиологија

[уреди | уреди извор]
Морбидитет/морталитет

Како се многи случајеви аритмогене кардиомиопатије открију тек током обдукције њену тачну преваленцију је тешко утврдити. На основу већина извештајакоји потичу из Сједињених Америчких Држава и Европе њена процењена превалнеца износи 1/1.000 – 1/5.000.[8]

Полне разлике

Оболели од аритмогене кардиомиопатије претежно су мушкарци, са мушко : женским односом 2,7 : 1.[9]

Старост

Просечно доба настанка првих симптома аритмогене кардиомиопатије су касне двадесете и ране тридесете године живота. Болест обично настаје после пубертета, мада је болест описана и код особа свих узраста.

Етиологија

[уреди | уреди извор]

Узрок аритмогене кардиомиопатије је непознат. Јавља се код отприлике 1 од 5.000 људи. Иако се јавља код оних без породичне историје, чешча је са породичном историјом. Породична историја аритмогене кардиомиопатије присутна је у најмање 30 до 50%случајева. Због тога се препоручује да се сви чланови породице првог и другог степена (родитељи, браћа и сестре, деца, унуци, ујак, тетка, нећак, нећака) пажљиво процене на овај облик кардиомиопатије, чак и у одсуству симптома.[10]

Патофизиологија

[уреди | уреди извор]

Патофизиологију аритмогене кардиомиопатије десне коморе карактерише прогресивна замена нормалног ткива срчаног мишича (миокарда) десне коморе фибромасним ткивом. Предњи инфундибулум, врх и дијафрагмални зид десне коморе предилекциона су места трансформације ткива, а позната су под називом „троугао дисплазије”.[11] Ова дисплазија може проузроковати дилатацију или анеуризму десне коморе с пратећим парадоксним покретима. За разлику од десне коморе, лева комора и септум обично су поштеђени фибромасне трансформације, али могу бити обухваћени у случајевима обимног захватања.

Промене на спроводном систему срца ометају унутаркоморско провођење електричног импулса што доводи до:

  • касних потенцијала,
  • епсилон таласа,
  • блока десне гране,
  • настанка феномена реентри који изазива вентрикуларне аритмије.[12]

Карактеристичан електрокардиографски налаз (ЕКГ) и аритмије настају услед дисперзије миоцита који подстичу тахикардну активност како дисплазија напредује.[1]

Облиици фибромасне замене

[уреди | уреди извор]

Постоје два облика фибромасне замене:[1]

  • Фибролипоматози тип 1, који се описује и као типична болест аритмогене кардиомиопатије у коме је предоминантан налаз масна замена нормалног ткива малом количином фиброзног ткива које окружује преостале „преживеле” миокардне ћелије.
  • Фибролипоматози тип 2, која више одговара опису кардиомиопатије. Код овог типа знатно је већа количина фиброзног ткива него масног.[13]

Генетика

[уреди | уреди извор]

Аритмогене кардиомиопатије је генетско обољење у око 50% случајева.[10] Основни модел наслеђивања је аутозомно доминантни с непотпуном пенетрацијом,[14] мада постоји и аутозомно рецесивни тип наслеђивања који се манифестује као Наxос обољење, а који поред аритмогене кардиомиопатије карактерише палмоплантарна кератоза и ућебана коса.[15] Управо је тај рецесивни модел наслеђивања помогао у мапирању гена одговорних за аритмогене кардиомиопатије. Након што је истраживањима установљено да епидермалне ћелије и миоцити имају сличан механички јункциони апарат као што су, рецимо, дезмозоми и фасциа адхеренс, дошло се до открића да ген који кодира протеин који учествује у међућелијском повезивању одговоран за настанак аритмогене кардиомиопатије.[16][17]

Врста ОМИМ Ген Локација Извори
АРВД1лпл Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 107970 ТГФБ3 14q23-q24 [18]
АРВД2 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 600996 РYР2 1q42-q43 [19]
АРВД3 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 602086 ? 14q12-q22 [20]
АРВД4 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 602087 ? 2q32.1-q32.3 [21]
АРВД5 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 604400 ТМЕМ43 3п23 [22][23]
АРВД6 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 604401 ? 10п14-п12 [24]
АРВД7 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 609160 ДЕС 10q22.3 [25][26]
АРВД8 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 607450 ДСП 6п24 [27]
АРВД9 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 609040 ПКП2 12п11 [28]
АРВД10 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 610193 ДСГ2 18q12.1-q12 [29][30][31]
АРВД11 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 610476 ДСЦ2 18q12.1 [32][33][34]
АРВД12 Онлине Менделовско наслеђивање код човека (ОМИМ) 611528 ЈУП 17q21 [35][36]
ИЛК 11п15.4 [37]
ЛМНА [38]

Напредовањем молекуларне генетике, утврђено је да је аритмогене кардиомиопатије дезмозомална болест која настаје након дефеката протеина ћелијске адхезије као што су плакоглобин, дезмоплакин, дезмоколин, плакофилин-2, дезмоплеин-2, трансмембрански протеин 43.[39]

Аритмогена кардиомиопатија се повезује и с другим генима који нису део комплекса ћелијске адхезије, нпр. они који кодирају срчани ријанодин рецептор (РYР2) који је одговоран за ослобађање калцијума из саркоплазматичног ретикулума, као и гени за трансформишући фактор раста (ТГФБ3) што регулише продукцију компоненти екстрацелуларног матрикса и мења експресију гена који кодирају дезмозомалне протеине.[40]

Четири додатна гена повезана с аутозомном доминантном аритмогеном кардиомиопатијом мапирана су, али нису идентификована.[41]

Клиничка слика

[уреди | уреди извор]

Клиничка манифестација аритмогене кардиомиопатије зависе од тога да ли је симптоматска или асимптоматска. Уколико је аритмогене кардиомиопатија асимптоматска, болест тешко се препознаје, осим у случајевима када лекар поседује податак о њеној породичној историји. Иако готово сви скрининг програми спортиста обухватају рутински физикални преглед и историју болести, чак и у случајевима који обухватају ЕКГ, лекар мора бити обазрив у погледу неспецифичних ЕКГ промена које се сусрећу код аритмогене кардиомиопатије.[42] Типичан пример оболеле особе са аритмогеном кардиомиопатије јесте млади човек који се жали на умор, тахикардију, палпитације, понекад бол у грудима, пресинкопу и синкопу.

Врло често је изненадна срчана смрт прва манифестација аритмогене кардиомиопатије код спортиста, али и радника који се баве напорним физичким радом.[43] То је најбоље документовано у Италији, где је аритмогене кардиомиопатије била узрок у 20% случајева изненадне срчане смрти људи млађих од 35 година.[44]

Превенција изненадне срчане смрти

[уреди | уреди извор]

Како је срчани застој код аритмогене кардиомиопатије последица удруженог деловња различитих фактора (основе саме болести, провоцирајућих фактора, аритмија) превентивне мере су усмере управо на њих.

Сваки напор који изазове оптерећење и истезање миокарда десне коморе сматра се потенцијалним окидачем за исхемијску болест срца. Спортска активност пет пута повећава ризик од исхемијске болести срца код младих.[44] Стога је код особа с асимптоматском аритмогеном кардиомиопатијом од круцијалног је значаја избегавање напора. У том смислу када се једном постави дијагноза аритмогене кардиомиопатије, болесник се не сме више бавити такмичарским спортовима или другим интензивним, напорним физичким активностима.[45][46]

Скрининг пре активног бављења спортом

Скрининг пре активног бављења спортом, који је са собом донео спортске дисквалификације, показао се као веома ефикасан у спречавању изненадне срчане смрти. На основу искуства из Италије, пре увођења обавезног скрининга, стопа изненадне срчане смрти била је 1/28.000, а након увођења 1/250.000 годишње, углавном због идентификације и дисквалификације пацијената са аритмогеном кардиомиопатијом.[47]

Најбољи начин да се спречи изненадна срчана смрт од АРВЦ свакако је радикална форма која се може постићи на следеће начине:[1]

  • Трансплантацијом срца у случајевима рефрактарне срчане слабости и/или аритмија.
  • Савременом (засад непознатом) терапијом која би спречила апоптозу миоцита на молекуларном нивоу.[48]

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

За постављање дијагнозе аритмогене кардиомиопатије користе се следећи тестови: електрокардиограм, ехокардиографија, перфузиона сцинтиграфија срца, нуклеарна магнетна резонанција, вентрикулографија, биопсија миокарда и мождани натријуретски пептид.

Електрокардиограм
Промене на ЕКГ код АКМ

ЕКГ у мировању у 50–90% случајева са аритмогеном кардиомиопатијом, показаће следеће типичне промене:[1]

  • Инверзија Т-таласа В1–В4;
  • Кашњења провођења због инкомплетног или комплетног блока десне гране;
  • Вентрикуларне екстрасистоле с блоком леве гране и негативним или неодређеним комплексом QРС у II, III и аВФ одводу и позитивним у аВЛ одводу;
  • Вентрикуларни постексцитациони таласи – епсилон талас.
Ехокардиографија

Често је први тест тај који показује карактеристичне абнормалности за аритмогену кардиомиопатију иако су подаци о његовој прецизности варијабилни.[49] Нормални ехокардиографски преглед не искључује аритмогену кардиомиопатију, с обзиром на то да ране форме болести не морају бити одмах уочљиве. С друге стране, ехокардиографски верификована регионална или дифузно увећана десна комора или њена дисфункција код болесника са сумњом на аритмогену кардиомиопатију јесте чврст доказ обољења. Међутим, пре постављања дијагнозе аритмогене кардиомиопатије, неопходно је искључити друге узроке увећања десне коморе, као што су шантови, конгениталне или валвуларне болести.[50]

Перфузиона сцинтиграфија срца

Представља алтернативу вентрикулографији и ехокардиографији у случајевима где је предњу локализацију и ирегуларност облика десне коморе тешко проценити. Поједини истраживачи користе ту методу на тесту оптерећења како би проценили кинетику зида десне коморе, а њена дисфункција чврсто упућује на дијагнозу аритмогене кардиомиопатије.[51]

Нуклеарна магнетна резонанција
НМР може детектовати масну инфилтрацију или истањење инфундибулума, као и дијафрагмални зид десне коморе, који се тешко визуализује ехокардиографским прегледом.

Нуклеарна магнетна резонанција (НМР) сматра се златним стандардом за неинвазивно постављање дијагнозе аритмогене кардиомиопатије. НМР може детектовати масну инфилтрацију или истањење инфундибулума, као и дијафрагмални зид десне коморе, који се тешко визуализује ехокардиографским прегледом.[52] Такође, НМР се може користити за корелацију морфолошких налаза танког зида или аортне анеуризме с дискинетичким сегментима десне коморе путем градијент ехо пулсне секвенце.[53] Поједини центри као алтернативу НМР користе специфичну форму компјутеризоване томографије с електронским снопом, чиме се постиже подједнака визуализација промена као и магнетном резонанцијом.[54]

Мождани натријуретски пептид

Лучење можданог натријуретског пептида (БНП) као одговора на аритмогену кардиомиопатију представља користан дијагностички и прогностички маркер. Мерењем ниво тог пептида у клиничким студијама у циљу разликовања аритмогене кардиомиопатије од других форми идиопатских вентрикуларних тахикардија,[55] утврђено је да је ниво тог пептида у обрнутом односу с ејекционом фракцијом десне срчане коморе, што се може користити као потенцијални метод праћења прогресије аритмогене кардиомиопатије десне коморе.[1]

Ангиографија десне коморе

Пре рутинског увођења ехокардиографије као стандардне процедуре за постављање дијагнозе аритмогене кардиомиопатије, вентрикулографија је често коришћена као поуздан тест за локализацију абнормалности као што су проширења, дилатација и дисфункција десне коморе.

Данас се, ехокардиографија показала као еквивалентна метода вентрикулографији у погледу квалитета слика, али и као мање инвазивна, јефтинија, доступнија и лакша за извођење, што је ангиографија десне коморе, као дијагностичку методу скоро у потпуности потиснуло.[1]

Биопсија миокарда

Типичне микрохистолошке карактеристике аритмогене кардиомиопатије. Текућа смрт миоцита (горња слика) са раном фиброзом и инфилтрацијом адипоцита (доња слика).

Златни стандард у постављању дијагнозе аритмогене кардиомиопатије свакако је трансмурална биопсија узорака приликом обдукције или трансплантације срца. Убраја се у мање сензитивне дијагностичке тестове за аритмогене кардиомиопатије, али се може применити код свих пацијената са сумњом на аритмогену кардиомиопатију.[1]

На основу предложених хистоморфометријских критеријума за евалуацију узорака биопсије, за постављање дијагнозе аритмогене кардиомиопатије неопходно је да буде мање од 45% резидуалних миоцита, више од 40% фиброзног и три посто масног ткива. Сензитивност тих критеријума је 67%, а специфичност 92%.[1]

Терапија

[уреди | уреди извор]

Лечење аритмогене кардиомиопатије је контроверзно јер обухвата више опција: антиаритмике, радиофреквентну аблацију, имплантабилни кардиовертер дефибрилатор, хируршке методе, трансплантацију срца.[1]

Антиаритмици

[уреди | уреди извор]

Највећа студија спроведена на 81 болеснику открила је да је соталол најефикаснији лек у лечењу аритмогене кардиомиопатије с успешношћу од 68%, за разлику од амиодарона након кога је је успешност лечења била 26%.[56] Закључено је да уколико је терапија соталолом неуспешна, неопходно је размишљати о инвазивнијем начину лечења.[1]

Радиофреквентна катетер аблација

[уреди | уреди извор]

Радиофреквентна катетер аблација ефикасна је за неке пацијенте с вентрикуларном тахикардијом рефрактарном на антиаритмике.[1] Иако такав начин лечења може бити ефективан у кратком периоду, сама процедура повезана је с високом стопом поновног јавља- ња (код 40% случајева понови се за три године), што указује на то да је тај начин збрињавања аритмогене кардиомиопатије палијативне природе.[57]

Имплантабилни кардиовертер дефибрилатор

[уреди | уреди извор]

Имплантабилни кардиовертер дефибрилатор (акроним ИЦД) – Улога ИЦД је да конвертује вентрикуларни флатер/фибрилацију у синусни ритам. Цоррадо и сарадници су током 48-месечног праћења пацијената с уграђеним ИЦД доказали да је 76% пацијената било ослобођено електричног шока у случајевима вентрикуларног флатера/фибрилације, са стопом преживљавања 96% у истом периоду.[58]

Уколико бисмо узели у разматрање да би свака епизода електричног шока била праћена смртним исходом, ИЦД је спасао 20% пацијената.[1][59]

Хируршке методе

[уреди | уреди извор]

Хируршки приступ лечењу аритмогене кардиомиопатије индикује одвајање (дисартикулацију) десне и леве коморе, чиме се те коморе изолују, што спречава ширење вентрикуларне тахикардије настале у десној комори на леву комору.[60] Тај метод праћен је брзом акутном декомпензацијом десне коморе, која се после прогресивно опоравља. Међутим, тај метод је практично напуштен увођењем кардиовертер дефибрилатора.[61]

Трансплантација срца

[уреди | уреди извор]

Индикације за трансплантацију десне коморе још нису дефинисане, за разлику од левостране кардиомиопатије, где су критеријуми јасни.[62] С обзиром на то да је деснострана кардиомиопатија редак налаз, непотпуно је знање о десном делу срца и плућној хемодинамици, нарочито током аритмогене активности.[1][63]

Засад је трансплантација срца крајњи начин лечења аритмогене кардиомиопатије у случајевима кад постоји обострана прогресивна коморска слабост с порастом броја вентрикуларних тахикардија.[1][64]

Прогноза

[уреди | уреди извор]

Природни ток аритмогене кардиомиопатије пролази кроз четири фазе:[1]

Фазе у развоју аритмогене кардиомиопатије[1]
Фазе Карактеристике
Прва „скривена” фаза Обично је без симптома. У овој фази пацијенти су у великом ризику од изненадне срчане смрти, нарочито током вежбања. Уколико постоје структурне промене, оне су малог обима и обично се налазе у „троуглу” дисплазије.[1]
Друга, „отворена” фаза Карактерише се симптоматском вентрикуларном аритмијом, и уочљивим морфолошким и функционалне промене десне коморе.[1]
Трећа фаза Одликује се дифузним оштећењем десне коморе, док је лева комора очувана.[1]
Четврта, „напредна” фаза У овој фази настаје озбиљно, дифузно бивентрикуларно обухватање, с фенотипском експресијом која подсећа на дилатативну кардиомиопатију.[1][65][8]

Извори

[уреди | уреди извор]
  1. ^ а б в г д ђ е ж з и ј к л љ м н њ о п р с т ћ у ф Сања МАЗИЋ , Биљана ЛАЗОВИЋ и Марина ЂЕЛИЋ, Аритмогена кардиомиопатија десне коморе као узрок изненадне срчане смрти младих - преглед литературе. Мед Прегл 2012; LXV (9-10): 396-404. Нови Сад: септембар-октобар
  2. ^ „Аррхyтхмогениц Цардиомyопатхy | Цардиомyопатхy УК”. www.цардиомyопатхy.орг. Приступљено 2022-04-13. 
  3. ^ Норман, M. W.; МцКенна, W. Ј. (1999). „Аррхyтхмогениц ригхт вентрицулар цардиомyопатхy/дyспласиа: перспецтивес он дисеасес”. З Кардиол. 88: 550—4. 
  4. ^ Марцус Ф, Фонтаине Г, Гуирдаудон Г, Франк Р, Лауренцеау ЈЛ, Малергуе C; et al. (1982). „Right ventricular dysplasia: a report of 24 adult cases”. Circulation. 65: 384—98. 
  5. ^ Nava A, Thiene G, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Buja GF; et al. (1988). „Familial occurrence of right ventricular dysplasia: a study involving nine families”. Journal of the American College of Cardiology. 12: 1222—8. .
  6. ^ Rampazzo A, Nava A, Danieli GA, Buja G, Daliento L, Fasoli G; et al. (1994). „The gene for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy maps to chromosome 14q23-q24”. Hum Mol Genet. 3: 959—62. .
  7. ^ „Report of the WHO/ISFC task force on the definition and classification of cardiomyopathies.”. Heart. 44 (6): 672—673. 1980-12-01. ISSN 1355-6037. doi:10.1136/hrt.44.6.672. 
  8. ^ а б Dalal D, Nasir K, Bomma C, Prakasa K, Tandri H, Piccini J; et al. (2005). „Arrhythmogenic right ventricular dysplasia: a United States experience”. Circulation. 112: 3823—32. .
  9. ^ Szymański P, Klisiewicz A, Hoffman P (2011). „ARVC/D task force imaging criteria: it is difficult to get along with the guidelines”. JACC Cardiovasc Imaging. 4 (6): 686. .
  10. ^ а б „Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD)”. Cleveland Clinic. Приступљено 2022-04-14. 
  11. ^ O’Donnell D, Cox D, Bourke J, MitchellL, Furniss S (2003). „Clinical and electrophysiological differences between patients with arrhythmogenic right ventricular dysplasia and right ventricular outflow tract”. European Heart Journal. 24: 801—10. .
  12. ^ Basso C, Thiene G. Adipositas cordis, fatty infiltration of the right ventricle, and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: just a matter of fat? Cardiovasc Pathol. 14: 37—41. 2005.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  13. ^ Tandri, H.; Saranathan, M.; Rodriguez, E. R.; et al. (2005). „Noninvasive detection of myocardial fibrosis in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy using delayed-enhancement magnetic resonance imaging.”. Journal of the American College of Cardiology. 45: 98—103. 
  14. ^ Sen-Chowdhry S, Syrris P, McKenna WJ (2005). „Genetics of right ventricular cardiomyopathy.”. Journal of Cardiovascular Electrophysiology. 16: 927—35. .
  15. ^ Protonotarios, N.; Tsatsopoulou, A. (2004). „Naxos disease and Carvajal syndrome: cardiocutaneous disorders that highlight the pathogenesis and broaden the spectrum of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy”. Cardiovasc Pathol. 13: 185—94. 
  16. ^ McKoy G, Protonotarios N, Crosby A, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, Coonar A; et al. (2000). „Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease).”. Lancet. 355: 2119—24. 
  17. ^ Rampazzo, A.; Nava, A.; Malacrida, S.; et al. (2002). „Mutation in human desmoplakin domain binding to plakoglobin causes a dominant form of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.”. Am J Hum Genet. 71: 1200—6. .
  18. ^ Beffagna G, Occhi G, Nava A, Vitiello L, Ditadi A, Basso C, Bauce B, Carraro G, Thiene G, Towbin JA, Danieli GA, Rampazzo A (фебруар 2005). „Regulatory mutations in transforming growth factor-beta3 gene cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1”. Cardiovascular Research. 65 (2): 366—373. PMID 15639475. doi:10.1016/j.cardiores.2004.10.005 Слободан приступ. 
  19. ^ Milting H, Lukas N, Klauke B, Körfer R, Perrot A, Osterziel KJ, Vogt J, Peters S, Thieleczek R, Varsányi M (август 2006). „Composite polymorphisms in the ryanodine receptor 2 gene associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy”. Cardiovascular Research. 71 (3): 496—505. PMID 16769042. doi:10.1016/j.cardiores.2006.04.004 Слободан приступ. 
  20. ^ Severini GM, Krajinovic M, Pinamonti B, Sinagra G, Fioretti P, Brunazzi MC, Falaschi A, Camerini F, Giacca M, Mestroni L (јануар 1996). „A new locus for arrhythmogenic right ventricular dysplasia on the long arm of chromosome 14”. Genomics. 31 (2): 193—200. PMID 8824801. doi:10.1006/geno.1996.0031. hdl:1765/58364. 
  21. ^ Rampazzo A, Nava A, Miorin M, Fonderico P, Pope B, Tiso N, Livolsi B, Zimbello R, Thiene G, Danieli GA (октобар 1997). „ARVD4, a new locus for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, maps to chromosome 2 long arm”. Genomics. 45 (2): 259—263. PMID 9344647. doi:10.1006/geno.1997.4927. hdl:11577/2461314. 
  22. ^ Merner ND, Hodgkinson KA, Haywood AF, Connors S, French VM, Drenckhahn JD, Kupprion C, Ramadanova K, Thierfelder L, McKenna W, Gallagher B, Morris-Larkin L, Bassett AS, Parfrey PS, Young TL (април 2008). „Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene”. American Journal of Human Genetics. 82 (4): 809—821. PMC 2427209 Слободан приступ. PMID 18313022. doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.010. 
  23. ^ Christensen AH, Andersen CB, Tybjaerg-Hansen A, Haunso S, Svendsen JH (септембар 2011). „Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy”. Clinical Genetics. 80 (3): 256—264. PMID 21214875. S2CID 5617616. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. 
  24. ^ Li D, Ahmad F, Gardner MJ, Weilbaecher D, Hill R, Karibe A, Gonzalez O, Tapscott T, Sharratt GP, Bachinski LL, Roberts R (јануар 2000). „The locus of a novel gene responsible for arrhythmogenic right-ventricular dysplasia characterized by early onset and high penetrance maps to chromosome 10p12-p14”. American Journal of Human Genetics. 66 (1): 148—156. PMC 1288320 Слободан приступ. PMID 10631146. doi:10.1086/302713. 
  25. ^ Protonotarios A, Brodehl A, Asimaki A, Jager J, Quinn E, Stanasiuk C, Ratnavadivel S, Futema M, Akhtar MM, Gossios TD, Ashworth M, Savvatis K, Walhorn V, Anselmetti D, Elliott PM, Syrris P, Milting H, Lopes LR (јун 2021). „The Novel Desmin Variant p.Leu115Ile Is Associated With a Unique Form of Biventricular Arrhythmogenic Cardiomyopathy”. The Canadian Journal of Cardiology. 37 (6): 857—866. PMID 33290826. S2CID 228078648. doi:10.1016/j.cjca.2020.11.017. 
  26. ^ Bermúdez-Jiménez FJ, Carriel V, Brodehl A, Alaminos M, Campos A, Schirmer I, Milting H, Abril BÁ, Álvarez M, López-Fernández S, García-Giustiniani D, Monserrat L, Tercedor L, Jiménez-Jáimez J (април 2018). „Novel Desmin Mutation p.Glu401Asp Impairs Filament Formation, Disrupts Cell Membrane Integrity, and Causes Severe Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia”. Circulation. 137 (15): 1595—1610. PMID 29212896. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.028719 Слободан приступ. hdl:10481/89514 Слободан приступ. 
  27. ^ Bauce B, Basso C, Rampazzo A, Beffagna G, Daliento L, Frigo G, Malacrida S, Settimo L, Danieli G, Thiene G, Nava A (август 2005). „Clinical profile of four families with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by dominant desmoplakin mutations”. European Heart Journal. 26 (16): 1666—1675. PMID 15941723. doi:10.1093/eurheartj/ehi341 Слободан приступ. 
  28. ^ Gerull B, Heuser A, Wichter T, Paul M, Basson CT, McDermott DA, Lerman BB, Markowitz SM, Ellinor PT, MacRae CA, Peters S, Grossmann KS, Drenckhahn J, Michely B, Sasse-Klaassen S, Birchmeier W, Dietz R, Breithardt G, Schulze-Bahr E, Thierfelder L (новембар 2004). „Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy”. Nature Genetics. 36 (11): 1162—1164. PMID 15489853. doi:10.1038/ng1461 Слободан приступ. 
  29. ^ Pilichou K, Nava A, Basso C, Beffagna G, Bauce B, Lorenzon A, Frigo G, Vettori A, Valente M, Towbin J, Thiene G, Danieli GA, Rampazzo A (март 2006). „Mutations in desmoglein-2 gene are associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy”. Circulation. 113 (9): 1171—1179. PMID 16505173. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.105.583674 Слободан приступ. 
  30. ^ Awad MM, Dalal D, Cho E, Amat-Alarcon N, James C, Tichnell C, Tucker A, Russell SD, Bluemke DA, Dietz HC, Calkins H, Judge DP (јул 2006). „DSG2 mutations contribute to arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy”. American Journal of Human Genetics. 79 (1): 136—142. PMC 1474134 Слободан приступ. PMID 16773573. doi:10.1086/504393. 
  31. ^ Brodehl A, Meshkov A, Myasnikov R, Kiseleva A, Kulikova O, Klauke B, Sotnikova E, Stanasiuk C, Divashuk M, Pohl GM, Kudryavtseva M, Klingel K, Gerull B, Zharikova A, Gummert J, Koretskiy S, Schubert S, Mershina E, Gärtner A, Pilus P, Laser KT, Sinitsyn V, Boytsov S, Drapkina O, Milting H (април 2021). „Hemi- and Homozygous Loss-of-Function Mutations in DSG2 (Desmoglein-2) Cause Recessive Arrhythmogenic Cardiomyopathy with an Early Onset”. International Journal of Molecular Sciences. 22 (7): 3786. PMC 8038858 Слободан приступ. PMID 33917638. doi:10.3390/ijms22073786 Слободан приступ. 
  32. ^ Brodehl A, Weiss J, Debus JD, Stanasiuk C, Klauke B, Deutsch MA, Fox H, Bax J, Ebbinghaus H, Gärtner A, Tiesmeier J, Laser T, Peterschröder A, Gerull B, Gummert J, Paluszkiewicz L, Milting H (април 2020). „A homozygous DSC2 deletion associated with arrhythmogenic cardiomyopathy is caused by uniparental isodisomy”. Journal of Molecular and Cellular Cardiology. 141: 17—29. PMID 32201174. doi:10.1016/j.yjmcc.2020.03.006 Слободан приступ. 
  33. ^ Heuser A, Plovie ER, Ellinor PT, Grossmann KS, Shin JT, Wichter T, Basson CT, Lerman BB, Sasse-Klaassen S, Thierfelder L, MacRae CA, Gerull B (децембар 2006). „Mutant desmocollin-2 causes arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy”. American Journal of Human Genetics. 79 (6): 1081—1088. PMC 1698714 Слободан приступ. PMID 17186466. doi:10.1086/509044. 
  34. ^ Syrris P, Ward D, Evans A, Asimaki A, Gandjbakhch E, Sen-Chowdhry S, McKenna WJ (новембар 2006). „Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy associated with mutations in the desmosomal gene desmocollin-2”. American Journal of Human Genetics. 79 (5): 978—984. PMC 1698574 Слободан приступ. PMID 17033975. doi:10.1086/509122. 
  35. ^ Antoniades L, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, Syrris P, Asimaki A, Panagiotakos D, Zambartas C, Stefanadis C, McKenna WJ, Protonotarios N (септембар 2006). „Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by deletions in plakophilin-2 and plakoglobin (Naxos disease) in families from Greece and Cyprus: genotype-phenotype relations, diagnostic features and prognosis”. European Heart Journal. 27 (18): 2208—2216. PMID 16893920. doi:10.1093/eurheartj/ehl184. 
  36. ^ Asimaki A, Syrris P, Wichter T, Matthias P, Saffitz JE, McKenna WJ (новембар 2007). „A novel dominant mutation in plakoglobin causes arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy”. American Journal of Human Genetics. 81 (5): 964—973. PMC 2265660 Слободан приступ. PMID 17924338. doi:10.1086/521633. 
  37. ^ Brodehl A, Rezazadeh S, Williams T, Munsie NM, Liedtke D, Oh T, Ferrier R, Shen Y, Jones SJ, Stiegler AL, Boggon TJ, Duff HJ, Friedman JM, Gibson WT, Childs SJ, Gerull B (јун 2019). „Mutations in ILK, encoding integrin-linked kinase, are associated with arrhythmogenic cardiomyopathy”. Translational Research. 208: 15—29. PMC 7412573 Слободан приступ. PMID 30802431. doi:10.1016/j.trsl.2019.02.004. 
  38. ^ Forleo C, Carmosino M, Resta N, Rampazzo A, Valecce R, Sorrentino S, Iacoviello M, Pisani F, Procino G, Gerbino A, Scardapane A, Simone C, Calore M, Torretta S, Svelto M, Favale S (2015). „Clinical and functional characterization of a novel mutation in lamin a/c gene in a multigenerational family with arrhythmogenic cardiac laminopathy”. PLOS ONE. 10 (4): e0121723. Bibcode:2015PLoSO..1021723F. PMC 4383583 Слободан приступ. PMID 25837155. doi:10.1371/journal.pone.0121723 Слободан приступ. 
  39. ^ Corrado, D.; Thiene, G. (2006). „Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: clinical impact of molecular genetic studies.”. Circulation. 113: 1634—7. .
  40. ^ Beffagna G, Occhi G, Nava A, Vitiello L, Ditadi A, Basso C; et al. (2005). „Regulatory mutations in transforming growth factor-beta3 gene cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1”. Cardiovascular Research. 65: 366—73. 
  41. ^ Burkett, E.; Hershberger, R. E. (2005). „State of the art: clinical and genetic issues in familial dilated cardiomyopathy”. Journal of the American College of Cardiology. 45: 969—81. .
  42. ^ Calkins, H. (2006). „Arrhythmogenic right-ventricular dysplasia/cardiomyopathy.”. Curr Opin Cardiol. 21: 55—63. 
  43. ^ Aranđelović A, Pavlović S, Mazić S, Aleksandrić B (2004). „Naprasna srčana smrt sportista”. Srp Arh Celok Lek. 132: 194—7. .
  44. ^ а б Pelliccia A, Corrado D, Bjørnstad HH, Panhuyzen-Goedkoop N, Urhausen A, Carre F. „Recommendations for participation in competitive sport and leisure-time physical activity in individuals with cardiomyopathies, myocarditis and pericarditis.”. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil. 13 (6): 876—85. 2006. .
  45. ^ Mezzani A, Agostoni P, Cohen-Solal A, Corrà U, Jegier A, Kouidi E. „Standards for the use of cardiopulmonary exercise testing for the functional evaluation of cardiac patients: a report from the Exercise Physiology Section of the European Association for Cardiovascular Prevention and Rehabilitation.”. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil. 16 (3): 249—67. 2009. .
  46. ^ Deyell, M. W.; Andrade, J. G.; McManus, B. M.; Leipsic, J. (2011). „The other side of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.”. Can J Cardiol. 27 (2): 263. .e13-6
  47. ^ Gemayel C, Pelliccia A, Thompson PD. (2001). „Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.”. Journal of the American College of Cardiology. 38 (7): 1773—81. .
  48. ^ Yang Z, Bowles NE, Scherer SE, Taylor MD, Kearney DL, Ge S; et al. (2006). „Desmosomal dysfunction due to mutations in desmoplakin causes arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy.”. Circ Res. 99: 646—55. .
  49. ^ Marcus F, McKenna WJ, Sherrill D, Basso C, Bauce B, Bluemke DA; et al. (2010). „Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria”. Circulation. 121 (13): 1533—41. .
  50. ^ Gimeno JR, Lacunza J, García-Alberola A, Cerdán MC, Oliva MJ, García-Molina E. „Penetrance and risk profile in inherited cardiac diseases studied in a dedicated screening clinic”. American Journal of Cardiology. 104 (3): 406—10. 2009. .
  51. ^ Lindström L, Nylander E, Larsson H, Wranne B (2005). „Left ventricular involvement in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a scintigraphic and echocardiographic study”. Clin Physiol Funct Imaging. 25 (3): 171—7. .
  52. ^ Vermes E, Strohm O, Otmani A, Childs H, Duff H, Friedrich MG (2011). „Impact of the revision of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia task force criteria on its prevalence by CMR criteria”. JACC Cardiovasc Imaging. 4 (3): 282—7. .
  53. ^ Santangeli P, Pieroni M, Pieroni M, Dello Russo A, Casella M, Pelargonio G; et al. (2010). „Noninvasive diagnosis of electroanatomic abnormalities in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy”. Circ Arrhythm Electrophysiol. 3 (6): 632—8. .
  54. ^ Kimura F, Sakai F, Sakomura Y, Fujimura M, Ueno E, Matsuda N; et al. (2002). „Helical CT features of arrhythmogenic rightm ventricular cardiomyopathy”. Radiographics. 22 (5): 1111—24. 
  55. ^ Matsuo K, Nishikimi T, Yutani C, Kurita T, Shimizu W, Taguchi A; et al. (1998). „Diagnostic value of plasma levels of brain natriuretic peptide in arrhythmogenic right ventricular dysplasia”. Circulation. 98: 2433—40. .
  56. ^ Bomma, C.; Dalal, D.; Tandri, H.; et al. (2007). „Еволвинг роле оф мултидетецтор цомпутед томограпхy ин евалуатион оф аррхyтхмогениц ригхт вентрицулар дyспласиа/цардиомyопатхy”. Америцан Јоурнал оф Цардиологy. 100: 99—105. .
  57. ^ Полин, Г. M.; Хаqqани, Х; Тзоу, W.; Хутцхинсон, M. D.; Гарциа, Ф. C.; Цалланс, D. Ј.; et al. (2011). „Ендоцардиал униполар волтаге маппинг то идентифy епицардиал субстрате ин аррхyтхмогениц ригхт вентрицулар цардиомyопатхy/дyспласиа.”. Хеарт Рхyтхм. 8 (1): 76—83. .
  58. ^ Комура, M.; et al. (2010). „Цлиницал цоурсе оф аррхyтхмогениц ригхт вентрицулар цардиомyопатхy ин тхе ера оф имплантабле цардиовертер-дефибриллаторс анд радиофреqуенцy цатхетер аблатион.”. Инт Хеарт Ј. 51 (1): 34—40. .
  59. ^ Цоррадо D, Леони L, Линк МС, Делла Белла П, Гаита Ф, Цурнис А; et al. (2003). „Implantable cardioverter-defibrillator therapy for prevention of sudden death in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia.”. Circulation. 108: 3084—91. 
  60. ^ Corrado D, Leoni L, Link MS, Della Bella P, Gaita F, Curnis A; et al. (2003). „Implantable cardioverter-defibrillator therapy for prevention of sudden death in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia.”. Circulation. 108: 3084—91. .
  61. ^ Wichter, T.; Paul, T. M.; Eckardt, L.; et al. (2005). „Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: antiarrhythmi drugs, catheter ablation, or ICD?”. Herz. 30: 91—101. 
  62. ^ Ikari, N. M.; Azeka, E; Aiello EVD; Atik, E; BarberoMarcial, M; Ebaid, M. (2001). „Uhl’s anomaly: differential diagnosis and indication for cardiac transplantation in an infant.”. Arq Bras Cardiol. 77: 69—76. .
  63. ^ Pinamonti B, Dragos AM, Pyxaras SA, Merlo M, Pivetta A, Barbati G (2011). „Prognostic predictors in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: results from a 10-year registry”. European Heart Journal. 32 (9): 1105—13. .
  64. ^ Gilljam, T.; Bergh, C. H. (2009). „Right ventricular cardiomyopathy: timing of heart transplantation in Uhl’s anomaly and arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy”. European Heart Journal. 11: 106—9. 
  65. ^ Corrado, D.; Basso, C.; Thiene, G. (2009). „Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: an update.”. Heart. 95: 766—73. 

Spoljašnje veze

[уреди | уреди извор]
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Aritmogena_kardiomiopatija&oldid=28421839”