Pređi na sadržaj

Urođene miopatije

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Urođene miopatije

Urođene miopatije ili kongenitalne miopatije skup genetskih bolesti koje pretežno pogađaju mišiće. Ovaj naziv ponekad oznava na stotine različitih neuromišićnih poremećaja koji se mogu javiti po rođenju, ali je obično rezervisane za grupu retkih, naslednih mišićnih bolesti koje uzrokuju hipotenziju i slabost pri rođenju ili tokom neonatalnog perioda, a u nekim slučajevima i usporen motorički razvoj kasnije u detinjstvu.

Jedan su od najčešćih neuromišićnih poremećaja u svetu danas, čija je učestalost 6 na 100.000 živorođene dece svake godine.[1]

Pet najčešćih oblika urođenih miopatija su; miotubularna miopatija, nemalinska miopatija, centralna nuklearna miopatija, urođena disproporcija određenih vrste vlakana i multinuklearna miopatija. Ove neuropatije se prvenstveno razlikuju po histološkim karakteristikama, simptomima i prognozi.

Dijagnozu određuje karakteristična klinička slika, koja se potvrđuje biopsijom mišića.

Terapija urođene miopatije se sastoji primarno od fizikalne terapije koja može pomoći očuvanju funkcije mišića.

Dužina života je tipično određen stepenom insuficijencije respiratornih mišića.[2]

Istorija

[uredi | uredi izvor]

Prvi izveštaj o kongenitalnoj miopatiji bio je pacijent sa centralnom srčanom bolešću iz1956. godine Od tada se klasifikacija urođenih miopatije razvijala od primarne patološke dijagnoze do one sa genetskom osnovom.

Opšte informacije

[uredi | uredi izvor]
Mišići

Mišići (mišićno tkivo), kojih u našem telu ima preko 600 imaju sledeću ulogu:

  • Pokretanje tela i delova tela (poprečno-prugasti mišići), rade pod kontrolom centralnog nervnog sistema
  • Omogućavaju pokretanje unutrašnjih organa (glatki mišići), pod uticajem autonomnog nervnog sistema
  • Omogućavaju rad organa/vitalne funkcije organizma - srčani mišić - mišić je po sastavu poprečno-prugasti ali radi pod uticajem autonomnog nervnog sistema.
Skeletni, glatki i srčani mišić
Miopatije

Miopatije su bolesti poprečnoprugastih mišića kod kojih je primarno oštećeno mišićno tkivo i mišićna funkcija.

Glavna podela miopatija je na:

  • nasledne, opisane u nastavku ove stranice,
  • stečene, u koje spadaju: polimiozitis/dermatomiozitis, kortikosteroidna i tireotoksička miopatija, alkoholozam, dejstvo nekih lekova, Metaboličke miopatije (poremećaji metabolizma

ugljenih hidrata, masti ili purinskog nukleotidnog ciklusa).

Oblici

[uredi | uredi izvor]
Najčešći oblici urođenih miopatija
Naziv Karakteristike Slika
Miotubularna miopatija Nasleđuje autosomno ili vezana za H hromozom. Češća, autosomna verzija, izaziva blagu slabost i hipotenziju kod oba pola.

Za hromozom H-vezana verzija utiče na muškarce i dovodi do ozbiljne slabosti skeletnih mišića i hipotenzije, slabosti mišića lica, poremećaja gutanja i slabosti respiratornih mišića sa respiratornom insuficijencijom.

Nemalinska miopatija Uzrokovana je nemalinskim telašcima.

Može biti autosomno dominantna ili recesivna i rezultat je različitih mutacija na različitim hromozomima.

Kod novorođenčeta može biti teška, umerena ili blaga.

  • Pacijenti pogođeni teškim oblikom bolesti imaju slabost respiratornih mišića i respiratornu insuficijenciju.
  • Umereno izražena bolest dovodi do progresivnog slabljenja mišića lica, vrata, trupa i stopala, ali očekivani životni vek može biti skoro normalan.
  • Blag oblik bolest ne napreduje, pa je očekivani životni vek normalan.
Centralna nuklearna miopatija Nasleđena autosomno dominantno.

Većina pacijenata razvija hipotoniju i blagu slabost proksimalnih mišića još kao novorođenčad, dok mnogi imaju slabost mišića lica.

Mišićna slabost ne napreduje i očekivani životni vek je normalan.

Pacijenti su u povećanom riziku od razvoja maligne hipertermije (gen povezan sa centralnom nuklearnom miopatijom takođe je povezan sa povećanom osetljivošću na malignu hipertermiju).

Urođena disproporcija određenih vrsta vlakana Urođena disproporcija tipova vlakana je nasledna bolest, ali obrazac nasleđivanja nije u potpunosti razjašnjen. Hipotenziju lica, vrata, trupa i udova često prate skeletne abnormalnosti i dismorfne karakteristike. Većina obolele dece se vremenom poboljšava, ali mali procenat razvija respiratornu insuficijenciju.
Multinuklearna miopatija Ova višejedrena miopatija je obično autosomno recesivna, ali može biti i autosomno dominantna.

Deca obično pokazuju proksimalnu slabost, ali neka kasnije razviju i opštu mišićnu slabost.

Napredovanje bolesti je veoma različito.

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]

Retko postoje posebni testovi za urođene miopatije osim biopsije mišića. Mogu se sprovesti i testovi za proveru kreatin kinaze u krvi, koja je kod ove bolesti često normalna ili blago povišena.

Elektromiografija se može primeniti da bi se proverila električna aktivnost mišića.

Dijagnoza se u velikoj meri oslanja na mišićnu patologiju, godnosno biopsiju mišića, koja vizualizuje promene na ćelijskom nivou. Dijagnoza se obično najviše oslanja na ovu metodu, jer nivoi kreatin kinaze i elektromiografija mogu biti nepouzdani i nespecifični.[3]

Pošto su urođene miopatije genetske prirode, poslednjih decenija došlo je do napretka u prenatalnom skriningu bolesti.[2]

Terapija

[uredi | uredi izvor]

Trenutno ne postoje tretmani za bilo koju od urođenih miopatija. U zavisnosti od težine, dostupne su različite terapije koje će pomoći u ublažavanju bolova i pomoći pacijentima u obavljanju različitih aktivnosti.[1]

Mnogi pacijenti sa urođenom miopatijom uključeni su u fizičku ili radnu terapiju u pokušaju da ojačaju svoje skeletne mišiće.

Ortopedska hirurgija je obično neophodna za ispravljanje skeletnih deformiteta usled slabosti mišića, poput skolioze.

Prognoza

[uredi | uredi izvor]

Pacijenti sa centralnom miopatijom generalno imaju normalan životni vek sa neprogresivnom slabošću mišića.[3]

Pacijenti sa nemalinskom miopatijom mogu imati normalan životni vek sa progresivnom slabošću ili mogu umreti u ranom detinjstvu od respiratornih tegoba u zavisnosti od težine poremećaja.[3]

Pacijenti sa miotubularnom miopatijom uglavnom imaju lošu prognozu i pate od rane smrti, obično u detinjstvu.[3]

Izvori

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b Jungbluth, Heinz (2007). „Central core disease”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2: 25. PMC 1887524 Slobodan pristup. PMID 17504518. doi:10.1186/1750-1172-2-25. 
  2. ^ a b North, Kathryn (2008). „What's new in congenital myopathies?”. Neuromuscular Disorders. 18 (6): 433—442. PMID 18482838. S2CID 5490760. doi:10.1016/j.nmd.2008.04.002. 
  3. ^ a b v g „Congenital Myopathy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. 2007-02-13. Arhivirano iz originala 13. 02. 2007. g. Pristupljeno 2021-09-30. 

Literatura

[uredi | uredi izvor]
  • S. Lutz, B. Stiegler, W. Kress, M. von der Hagen, U. Schara: Kongenitale Strukturmyopathien. Eine Übersicht. In: Medizinische Genetik Bd. 3, 2009
  • North, Kathryn (2008). „What's new in congenital myopathies?”. Neuromuscular Disorders. 18 (6): 433—442. PMID 18482838. S2CID 5490760. doi:10.1016/j.nmd.2008.04.002. 
  • Ryan, Monique M.; Sy, Catherine; Rudge, Sian; Ellaway, Carolyn; Ketteridge, David; Roddick, Laurence G.; Iannaccone, Susan T.; Kornberg, Andrew J.; North, Kathryn N. (2008). „Dietary L-Tyrosine Supplementation in Nemaline Myopathy”. Journal of Child Neurology. 23 (6): 609—613. ISSN 0883-0738. PMID 18079309. S2CID 23371464. doi:10.1177/0883073807309794. 
  • Schnell, Christina; Kan, Alex; North, Kathryn N. (2000). „'An artefact gone awry': Identification of the first case of nemaline myopathy by Dr R.D.K. Reye”. Neuromuscular Disorders. 10 (4–5): 307—312. PMID 10838259. S2CID 38543084. doi:10.1016/S0960-8966(99)00123-6. 

Spoljašnje veze

[uredi | uredi izvor]
Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Урођене_миопатије&oldid=27442119”