Hantingtonova horea
| Hantingtonova bolest | |
|---|---|
 | |
| Mikroskopska slika srednji kičmeni neuron (žuto) sa inkluzionim telima (narandžasto), koja se javlja tokom razvoja bolesti, širina slike je 360 µm | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | neurologija |
| MKB-10 | G10, F02.2 |
| MKB-9-CM | 333.4, 294.1 |
| OMIM | 143100 |
| DiseasesDB | 6060 |
| MedlinePlus | 000770 |
| eMedicine | article/1150165 article/792600 article/289706 |
| Patient UK | [https://patient.info/doctor/huntingtons-disease huntingtons-disease Hantingtonova horea] |
| MeSH | D006816 |
Hantingtonova horea (od reči „χορεία” — ples, jer su pokreti osoba obolelih od ove bolesti nalik plesu starosedelaca Severne Amerike) ili Hantingtonova bolest je neurološka bolest koja se nasleđuje autozomno-dominantno. Javlja se vrlo retko, sa učestalošću od 1:25 000. Opisana je 1872. godine.
Manifestacije ovog oboljenja su:
- na samom početku blago popuštanje intelektualnih sposobnosti,
- gubitak ravnoteže,
- nekontrolisana kretanja;
- paranoidna stanja;
- demencija
Hantingtonova bolest je autozomno dominantna nasledna bolest koja se klinički manifestuje progresivnim poremećajima kretanja i demencijom u srednjem odraslom dobu, odnosno, posle 30-te godine života, a tokom narednih 15-20 godina dolazi do potpunog gubitka motorne kontrole i mentalnih funkcija.
Etiologija i patogeneza
[uredi | uredi izvor]Hantingtonova bolest nasleđuje se autozomno dominantno. Gen za HB je smešten je 4p16.3 hromozomu, a sastoji se od polimorfnog CAG trinukleotida koji ponavljano kodira poliglutaminsku regiju belančevine nazvane hantingtin. Normalni Hb gen sadrži 11-34 kopija ovog tripleta, a kod bolesnika s HB-i broj tripleta se mnogostruko poveća. Što je veći broj ponovljenih triolet mutacija i veća količina poliglutamina, to će se pre stvoriti abnormalni proteinski agregati, a potom intranuklearne inkluzije i bolest.
Patologija
[uredi | uredi izvor]Makroskopski se na preseku mozga vidi izrazito atrofičan kaudatni nukleus (nucleus caudatus), a sekundarno je atrofičan i putamen. Lateralne i traca komora zbog toga su proširene. Mikroskopski, broj strijatnih nervnih ćelija je smanjen, a najveći je gubitak izražen periventrikularno u kaudatnom nukleusu (nucleus caudatus) i u putamenu. Najizrazitije je smanjen broj srednje velikih nervnih ćelija koje komuniciraju sa drugim neuronima putem transmitora kao što su gama-aminobuterna kiselina (GABA), supstanca P i enkefalini. Uz gubitak nervnih ćelija izražena je jaka reaktivna troglioza.
Klinička slika
[uredi | uredi izvor]U simptome ove bolesti svrstavaju se progresivni poremećaji kretanja, kao što su nepravilni nevoljni spazmodični pokreti udova i lica (horeja), trzaji, prekomerni pokreti mišića celog tela (hiperkineza). Gubitak mentalnih sposobnosti redovno dovodi do demencije. Smrtni ishod sledi nakon prosečno 15 godina, pri čemu su neposredni uzrok smrti najčešće interkurentne infekcije.
Literatura
[uredi | uredi izvor]- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, Marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i saradnica: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Spoljašnje veze
[uredi | uredi izvor]- Bionet škola Arhivirano na sajtu Wayback Machine (21. avgust 2008)
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
