Пређи на садржај

Прогресивна супрануклеарна парализа

С Википедије, слободне енциклопедије
Прогресивна супрануклеарна парализа
СинонимСтили-Ричардсон-Олсзевски синдром, фронтотемпорална деменција са паркинсонизмом
Овај пацијент је имао прогресивну деменцију, атаксију и инконтиненцију и дијагностификована је ПСП.
СимптомиПоремећаји спавања, падање, укоченост мишића, депресија, проблеми са памћењем, говором и гутањем, поремећаји вида, апатија
Време појавеСтање обично погађа људе око 60 година и практично је непознато код људи млађих од 40 година.
УзроциНепознато[1]
Фактори ризикаСтарост[2]
Слична обољењаПаркинсонова болест, кортикобазална дегенерација, FTDP-17, Алцхајмерова болест
ЛечењеЛекови, физикална терапија, радна терапија
Прогноза7-10 година након дијагнозе
Фреквенција6 на 100.000 људи

Прогресивна супрануклеарна парализа (ПСП) је дегенеративна болест која укључује постепено пропадање и смрт одређених запремина мозга.[3][4] Стање доводи до губитка равнотеже, успоравања покрета, потешкоћа у померању очију и когнитивног оштећења.[3] ПСП се може заменити са другим неуродегенеративним болестима као што су Паркинсонова, фронтотемпорална деменција и Алцхајмерова болест. Узрок стања је неизвестан, али укључује акумулацију тау протеина у мозгу. Лекови као што су леводопа и амантадин могу бити корисни у неким случајевима.[3]

Прогресивна супрануклеарна парализа се временом погоршава и може довести до компликација опасних по живот, као што су упала плућа и проблеми са гутањем. Не постоји лек за прогресивну супрануклеарну парализу, тако да се лечење фокусира на управљање знацима и симптомима.

ПСП погађа око шест људи на 100.000.[3] Први симптоми се обично јављају у доби од 60-70 година. Мушкарци су нешто чешће погођени него жене.[3] Није пронађена никаква повезаност између ПСП-а и било које одређене расе, локације или занимања.[3]

Историја

[уреди | уреди извор]

Године 1877, Чаркот је описао 40-годишњу жену која је имала ригидни акинетички паркинсонизам, вратну дистонију, дизартрију и проблеме са покретима очију. Чавани и други су пријавили клиничке и патолошке карактеристике 50-годишњег мушкарца са ригидним и акинетичким обликом паркинсонизма са постуралном нестабилношћу, вратном дистонијом и дизартријом 1951. Прогресивна супрануклеарна парализа је први пут описана као посебан поремећај од стране неуролога Џона Стилија, Џона Ричардсона и Џерзи Олсзевског 1963. године.[3][5] Препознали су исти клинички синдром код осам пацијената и описали обдукционе налазе код њих шест 1963. године.

Прогресивна супрануклеарна парализа није била „нова“ болест 1963. године, пошто су 22 добро документована извештаја о случајевима идентификована у неуролошкој литератури између 1877. и 1963. године.[6] Јединствене когнитивне промене фронталног режња прогресивне супрануклеарне парализе (апатија, губитак спонтаности, успоравање мисаоних процеса и губитак извршних функција) први су описали Алберт и његове колеге 1974. године.[7]

Узрок

[уреди | уреди извор]

Узрок ПСП-а је непознат. Мање од 1% оних са ПСП има члана породице са истим поремећајем. Варијанта гена за тау протеин под називом H1 хаплотип, која се налази на хромозому 17, повезана је са ПСП.[8] Поред тога, хаплотип H2, у комбинацији са васкуларном дисфункцијом, изгледа да је фактор васкуларне прогресивне супрануклеарне парализе.[9]

Поред тауопатије, чини се да је митохондријски дисфункцијски фактор укључен у ПСП. Посебно, инхибитори митохондријалног комплекса I (као што су ацетогенини и кинолини) су умешани у повреде мозга налик ПСП.[10]

Симптоми

[уреди | уреди извор]

Почетни симптоми у две трећине случајева су губитак равнотеже, брзо ходање, ударање у предмете или људе и падови.[11] Симптоми деменције се такође иницијално примећују у отприлике једном од пет случајева фронтотемпоралне деменције.[12]

Други уобичајени рани симптоми су промене личности, опште успоравање покрета и визуелни симптоми. Најчешћи симптоми понашања код пацијената са ПСП укључују апатију, дезинхибицију, анксиозност и дисфорију.[12]

Каснији симптоми и знаци могу укључивати, али не и нужно, деменцију (обично укључујући губитак инхибиције и способности организовања информација), нејасан говор, отежано гутање и потешкоће у померању очију, посебно у вертикалном правцу. Ово последње објашњава неке од падова које доживљавају ови пацијенти, јер им је тешко да гледају горе или доле.[13]

Визуелни симптоми су од посебног значаја у дијагнози овог поремећаја. Пацијенти се обично жале на потешкоће у читању због немогућности доброг гледања. Офталмопареза коју доживљавају ови пацијенти углавном се тиче вољних покрета очију и немогућности прављења вертикалних сакада, што је често горе код сакада надоле. Пацијенти имају тенденцију да имају потешкоћа са гледањем надоле, праћеном додатком парализе погледа према горе. Ова вертикална пареза погледа ће се исправити када испитивач пасивно окреће главу пацијента горе-доле као део теста за окулоцефални рефлекс. Нехотично кретање очију, као што је изазвано Беловим феноменом, на пример, може бити ближе нормалном. При пажљивој инспекцији, покрети очију који се називају „квадратни трзаји“ могу бити видљиви када се пацијент фиксира на даљину. То су фини покрети, који се могу заменити нистагмусом, осим што су сакадичне природе, без глатке фазе. Иако здрави појединци такође праве трзајне покрете у облику квадрата, пацијенти са ПСП-ом праве спорије трзајне покрете правоугаоног таласа, са мањим вертикалним компонентама.[14]

Процена ових правокутних трзаја и смањених вертикалних сакада је посебно корисна за дијагностиковање прогресивне супрануклеарне парализе, јер ови покрети издвајају пацијенте са ПСП од других пацијената са Паркинсоновом болести.[14] Типичне су потешкоће са конвергенцијом (конвергенцијска инсуфицијенција), где се очи приближавају док се фокусирају на нешто близу, попут страница књиге. Пошто се очи тешко спајају да би се фокусирале на малим удаљеностима, пацијент се може жалити на диплопију (двоструки вид) приликом читања.[13]

Патофизиологија

[уреди | уреди извор]

Погађене мождане ћелије су и неурони и глијалне ћелије. Неурони приказују неурофибриларне заплете (НФТ), које су накупине тау протеина, нормалног дела унутрашњег структурног скелета мождане ћелије. Ове замршености се често разликују од оних које се виде код Алцхајмерове болести, али могу бити структурно сличне када се јаве у можданој кори.[15] Међутим, њихов хемијски састав је обично другачији и сличан је оном код заплета који се виде код кортикобазалне дегенерације.[16]

Праменови тау протеина у астроцитима, или чупавим астроцитима, такође се сматрају дијагностичким. За разлику од лоптастих НФТ-ова, они могу бити распрострањенији у кортексу.[17] Левијева тела се виде у неким случајевима, али није јасно да ли је ово варијанта или независан коегзистирајући процес, а у неким случајевима ПСП може коегзистирати са кортикобазном дегенерацијом, Паркинсоновом и/или Алцхајмеровом болешћу, посебно код старијих пацијената.[18]

Неки сматрају да су ПСП, кортикобазална дегенерација и фронтотемпорална деменција варијације исте болести.[19] Други их сматрају засебним болестима.[20] Повремено се показало да ПСП коегзистира са Пиковом болешћу.[21]

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

Магнетна резонанца се често користи за дијагнозу ПСП. Може показати атрофију у средњем мозгу са очувањем понса дајући изглед знака „колибрића“ и знака Микија Мауса.[22]

Третман

[уреди | уреди извор]

Није познат лек за ПСП. Случајеви ПСП се често деле у две подгрупе, ПСП-Ричардсон, класични тип, и ПСП-паркинсонизам, где се може добити краткорочни одговор на леводопу.[23] Дискинезија је повремена, али ретка компликација лечења.[24] Амантадин је такође понекад од помоћи.[25] Остале варијанте су описане.[26] Ботокс се може користити за лечење вратне дистоније и блефароспазма, али то може погоршати дисфагију.[27]

Две студије сугеришу да ривастигмин може помоћи у когнитивним аспектима, али аутори обе студије су предложили да треба да се користи већи узорак.[28] Постоје неки докази да хипнотички золпидем може побољшати моторичку функцију и покрете очију, али само из студија мањег обима.[27]

Рехабилитација

[уреди | уреди извор]

Пацијенти са ПСП обично траже или се упућују на радну терапију, говорно-језичку патологију због моторичких промена говора, типично спастично-атаксичну дизартрију, и физикалну терапију за проблеме са равнотежом и ходањем са извештајима о честим падовима.[29]

Извештаји о случајевима рехабилитационих програма за пацијенте са ПСП генерално укључују активности координације удова, балансирање нагиба даске, тренинг хода, тренинг снаге са прогресивним вежбама отпора, и изокинетичке вежбе и истезање мишића врата.[30] Док неки извештаји о случајевима сугеришу да физиотерапија може да понуди побољшање равнотеже и хода пацијената са ПСП, резултати се не могу генерализовати на све пацијенте са ПСП, пошто је сваки извештај о случају пратио само једног или два пацијента.[30] Запажања из ових студија случаја могу бити корисна, међутим, да помогну у усмеравању будућих истраживања у вези са ефективношћу програма обуке за равнотежу и ход у управљању ПСП-ом.

Појединци са ПСП се често упућују радним терапеутима да им помогну у управљању њиховим стањем и да помогну у побољшању њихове независности. Ово може укључивати и учење да користите помагала за кретање.[31] Због њихове склоности да падају уназад, преко штапа се препоручује коришћење ходалице, посебно оне која може да се оптерети напред.[31] Употреба одговарајућег помагала за покретљивост помаже да се смањи ризик појединца од пада и чини га сигурнијим за самостално кретање у заједници.[32] Због проблема са равнотежом и неправилних кретања, појединци морају да проводе време учећи како да се безбедно премештају у својим домовима и заједници.[31] Ово може укључивати безбедно устајање и седење у столицама.[32]

Због прогресивне природе ове болести, сви појединци на крају изгубе способност ходања и мораће да пређу на коришћење инвалидских колица.[31] Често следи тешка дисфагија, и у овом тренутку смрт је често питање месеци.[23]

Прогноза

[уреди | уреди извор]

Није пронађен ефикасан третман или лек за ПСП, иако неки од симптома могу реаговати на неспецифичне мере. Лоша прогноза се углавном приписује озбиљном утицају овог стања на квалитет живота.[11] Просечна старост на почетку симптома је 63 године, а преживљавање од почетка болести је у просеку седам година са великом варијацијом.[33] Пнеумонија је чест узрок смрти.[34]

У популарној култури

[уреди | уреди извор]

У америчкој музичкој комедији-драмској телевизијској серији из 2020. Zoey's Extraordinary Playlist, отац насловног лика (Мич Кларк, ког игра Питер Галагер) болује од ПСП-а и умире у последњој епизоди прве сезоне.[35]

Америчкој певачици Линди Ронштат дијагностикован је ПСП 2019. године, након почетне дијагнозе Паркинсонове болести 2014. године.[36]

Види још

[уреди | уреди извор]

Референце

[уреди | уреди извор]
  1. ^ „Progressive supranuclear palsy - Symptoms and causes”. Mayo Clinic. 
  2. ^ Golbe, Lawrence (2014). „Progressive Supranuclear Palsy”. Seminars in Neurology. 34 (2): 151—159. PMID 24963674. S2CID 206365874. doi:10.1055/s-0034-1381736. 
  3. ^ а б в г д ђ е Golbe, Lawrence (2014). „Progressive Supranuclear Palsy”. Seminars in Neurology. 34 (2): 151—159. PMID 24963674. S2CID 206365874. doi:10.1055/s-0034-1381736. .
  4. ^ „ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics”. icd.who.int. Приступљено 2022-02-19. 
  5. ^ RICHARDSON JC; STEELE J; OLSZEWSKI J (1963). „Supranuclear Ophthalmoplegia, Pseudobulbar Palsy, Nuchal Dystonia and Dementia. A Clinical Report on Eight Cases of "Heterogenous System Degeneration"”. Transactions of the American Neurological Association. 88: 25—29. PMID 14272249. 
  6. ^ Brusa, Adolfo; Stoehr, Rolf; Pramstaller, Peter P. (2004). „Progressive supranuclear palsy: New disease or variant of postencephalitic parkinsonism?: The History of PSP”. Movement Disorders (на језику: енглески). 19 (3): 247—252. PMID 15022178. S2CID 41907329. doi:10.1002/mds.10699. 
  7. ^ Albert, Martin L.; Feldman, Robert G.; Willis, Anne L. (1974). „The 'subcortical dementia' of progressive supranuclear palsy”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 37 (2): 121—130. ISSN 0022-3050. PMC 494589 Слободан приступ. PMID 4819905. doi:10.1136/jnnp.37.2.121. 
  8. ^ Pastor, Pau; Ezquerra, Mario; Tolosa, Eduardo; Muñoz, Esteban; Martí, María José; Valldeoriola, Francesc; Molinuevo, José Luís; Calopa, Matilde; Oliva, Rafael (2002). „Further extension of the H1 haplotype associated with progressive supranuclear palsy”. Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society. 17 (3): 550—556. ISSN 0885-3185. PMID 12112206. S2CID 33609706. doi:10.1002/mds.10076. 
  9. ^ Josephs, Keith A.; Ishizawa, Takashi; Tsuboi, Yoshio; Cookson, Natalie; Dickson, Dennis W. (2002-10-01). „A Clinicopathological Study of Vascular Progressive Supranuclear Palsy: A Multi-infarct Disorder Presenting as Progressive Supranuclear Palsy”. Archives of Neurology. 59 (10): 1597—1601. ISSN 0003-9942. PMID 12374498. doi:10.1001/archneur.59.10.1597. 
  10. ^ Caparros‐Lefebvre, Dominique; Sergeant, Nicolas; Lees, Andrew; Camuzat, Agnes; Daniel, Susan; Lannuzel, Annie; Brice, Alexis; Tolosa, Eduardo; Delacourte, Andre (2002-04-01). „Guadeloupean parkinsonism: a cluster of progressive supranuclear palsy‐like tauopathy”. Brain. 125 (4): 801—811. ISSN 0006-8950. PMID 11912113. doi:10.1093/brain/awf086. 
  11. ^ а б Bradley's neurology in clinical practice. Robert B. Daroff, W. G. Bradley (6th изд.). Philadelphia, PA: Elsevier/Saunders. 2012. ISBN 978-1-4377-0434-1. OCLC 784069566. 
  12. ^ а б Finger, Elizabeth C. (2016). „Frontotemporal Dementias”. Continuum : Lifelong Learning in Neurology. 22 (2 Dementia): 464—489. ISSN 1080-2371. PMC 5390934 Слободан приступ. PMID 27042904. doi:10.1212/CON.0000000000000300. 
  13. ^ а б „Progressive supranuclear palsy - Symptoms”. nhs.uk (на језику: енглески). 2018-08-14. Приступљено 2022-02-19. 
  14. ^ а б Alexander, Robert G.; Macknik, Stephen L.; Martinez-Conde, Susana (2018-03-13). „Microsaccade Characteristics in Neurological and Ophthalmic Disease”. Frontiers in Neurology. 9: 144. ISSN 1664-2295. PMC 5859063 Слободан приступ. PMID 29593642. doi:10.3389/fneur.2018.00144 Слободан приступ. 
  15. ^ Yagishita, S.; Itoh, Y.; Amano, N.; Nakano, T.; Saitoh, A. (1979). „Ultrastructure of neurofibrillary tangles in progressive supranuclear palsy”. Acta Neuropathologica. 48 (1): 27—30. ISSN 0001-6322. PMID 506687. S2CID 20536663. doi:10.1007/bf00691787. 
  16. ^ Buée, Luc; Delacourte, André (2006). „Comparative Biochemistry of Tau in Progressive Supranuclear Palsy, Corticobasal Degeneration, FTDP‐17 and Pick's Disease”. Brain Pathology. 9 (4): 681—693. ISSN 1015-6305. PMC 8098140 Слободан приступ. PMID 10517507. doi:10.1111/j.1750-3639.1999.tb00550.x. 
  17. ^ Feany, Mel B.; Mattiace, Linda A.; Dickson, Dennis W. (1996-01-01). „Neuropathologic Overlap of Progressive Supranuclear Palsy, Pick's Disease and Corticobasal Degeneration”. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 55 (1): 53—67. ISSN 0022-3069. PMID 8558172. S2CID 27108761. doi:10.1097/00005072-199601000-00006. 
  18. ^ Uchikado, Hirotake; DelleDonne, Anthony; Ahmed, Zeshan; Dickson, Dennis W. (2006-04-01). „Lewy Bodies in Progressive Supranuclear Palsy Represent an Independent Disease Process”. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 65 (4): 387—395. ISSN 0022-3069. PMID 16691119. S2CID 46233334. doi:10.1097/01.jnen.0000218449.17073.43. 
  19. ^ Kertesz, Andrew; Munoz, David (2004). „Relationship between Frontotemporal Dementia and Corticobasal Degeneration/Progressive Supranuclear Palsy”. Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 17 (4): 282—286. PMID 15178937. S2CID 21017979. doi:10.1159/000077155. .
  20. ^ Zhu, M. W.; Wang, L. N.; Li, X. H.; Gui, Q. P. (2004). „Glial abnormalities in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration”. Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi = Chinese Journal of Pathology. 33 (2): 125—129. PMID 15132848. doi:10.3760/j.issn:0529-5807.2004.02.008. .
  21. ^ Wang, Lu-Ning; Zhu, Ming-Wei; Feng, Ya-Qing; Wang, Jian-Hua (2006). „Pick's disease with Pick bodies combined with progressive supranuclear palsy without tuft-shaped astrocytes: A clinical, neuroradiologic and pathological study of an autopsied case”. Neuropathology. 26 (3): 222—230. PMID 16771179. S2CID 25562683. doi:10.1111/j.1440-1789.2006.00671.x. 
  22. ^ Sonthalia, Nikhil; Ray, Sayantan (2012-09-17). „The Hummingbird sign: a diagnostic clue for Steele-Richardson-Olszweski syndrome”. BMJ Case Reports. 2012: bcr2012006263. ISSN 1757-790X. PMC 4543120 Слободан приступ. PMID 22987902. doi:10.1136/bcr-2012-006263. 
  23. ^ а б O'Sullivan, S. S.; Massey, L. A.; Williams, D. R.; Silveira-Moriyama, L.; Kempster, P. A.; Holton, J. L.; Revesz, T.; Lees, A. J. (2008-05-01). „Clinical outcomes of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy”. Brain. 131 (5): 1362—1372. ISSN 0006-8950. PMID 18385183. doi:10.1093/brain/awn065. 
  24. ^ Williams, David R.; de Silva, Rohan; Paviour, Dominic C.; Pittman, Alan; Watt, Hilary C.; Kilford, Linda; Holton, Janice L.; Revesz, Tamas; Lees, Andrew J. (2005-06-01). „Characteristics of two distinct clinical phenotypes in pathologically proven progressive supranuclear palsy: Richardson's syndrome and PSP-parkinsonism”. Brain. 128 (6): 1247—1258. ISSN 0006-8950. PMID 15788542. doi:10.1093/brain/awh488. 
  25. ^ Brooks, D. (2002). „Diagnosis and Management of Atypical Parkinsonian Syndromes”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 72 (Suppl 1): i10—i16. ISSN 0022-3050. PMC 1765580 Слободан приступ. PMID 11870198. doi:10.1136/jnnp.72.suppl_1.i10. 
  26. ^ „Orphanet: Progressive supranuclear palsy”. www.orpha.net. Приступљено 2022-02-19. 
  27. ^ а б Barsottini, Orlando Graziani Povoas; Felício, André Carvalho; Aquino, Camila Catherine Henriques de; Pedroso, José Luiz (2010). „Progressive supranuclear palsy: new concepts”. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (на језику: енглески). 68 (6): 938—946. ISSN 0004-282X. PMID 21243256. doi:10.1590/S0004-282X2010000600020. 
  28. ^ Nijboer, H.; Dautzenberg, P. L. J. (2009). „Progressieve Supranucleaire Verlamming. Interventie middels acetylcholineesteraseremmer?”. Tijdschrift voor Gerontologie en Geriatrie (на језику: холандски). 40 (3): 133—137. ISSN 0167-9228. PMID 19731749. S2CID 140525754. doi:10.1007/BF03079574. 
  29. ^ Zampieri, Cris; Di Fabio, Richard P (2006-06-01). „Progressive Supranuclear Palsy: Disease Profile and Rehabilitation Strategies”. Physical Therapy. 86 (6): 870—880. ISSN 0031-9023. PMID 16737412. doi:10.1093/ptj/86.6.870. 
  30. ^ а б Zampieri, Cris; Di Fabio, Richard P (2006-06-01). „Progressive Supranuclear Palsy: Disease Profile and Rehabilitation Strategies”. Physical Therapy. 86 (6): 870—880. ISSN 0031-9023. PMID 16737412. doi:10.1093/ptj/86.6.870. 
  31. ^ а б в г Balken, Irene van; Litvan, Irene (2006). „Current and future treatments in progressive supranuclear palsy”. Current Treatment Options in Neurology. 8 (3): 211—223. PMID 16569380. S2CID 30537997. doi:10.1007/s11940-006-0012-z. .
  32. ^ а б Golbe, Lawrence I. (2001). „Progressive supranuclear palsy”. Current Treatment Options in Neurology. 3 (6): 473—477. PMID 11581524. S2CID 36973020. doi:10.1007/s11940-001-0010-0. .
  33. ^ „'I don't want to believe I have an incurable brain disease, but I know I have' - former RTE presenter Kieron Wood”. independent (на језику: енглески). 21. 10. 2019. Приступљено 2022-02-19. 
  34. ^ Tomita, Satoshi; Oeda, Tomoko; Umemura, Atsushi; Kohsaka, Masayuki; Park, Kwiyoung; Yamamoto, Kenji; Sugiyama, Hiroshi; Mori, Chiaki; Inoue, Kimiko (2015-08-13). „Impact of Aspiration Pneumonia on the Clinical Course of Progressive Supranuclear Palsy: A Retrospective Cohort Study”. PLOS ONE. 10 (8): e0135823. Bibcode:2015PLoSO..1035823T. ISSN 1932-6203. PMC 4536232 Слободан приступ. PMID 26270456. doi:10.1371/journal.pone.0135823 Слободан приступ. 
  35. ^ Bentley, Jean; Bentley, Jean (2020-05-03). „'Zoey's Extraordinary Playlist' Boss on That Devastating Finale and Season 2 Plans”. The Hollywood Reporter (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-19. 
  36. ^ Nast, Condé (2019-09-01). „Linda Ronstadt Has Found Another Voice”. The New Yorker (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-19. 

Литература

[уреди | уреди извор]
Класификација
Спољашњи ресурси

Спољашње везе

[уреди | уреди извор]
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Прогресивна_супрануклеарна_парализа&oldid=27442277”